长链非编码RNA(long non-coding RNA,lnc RNA)在人类细胞的生命过程中起着重要的调控作用。大量研究表明,人类疾病与lnc RNA的调控功能异常有密切关联。由于研究起步较晚,lnc RNA的调控功能及其与疾病之间的关联关系尚不十分明确。随着对lnc RNA研究的不断深入,关于lnc RNA调控功能以及lnc RNA-人类疾病关联关系的文献报道日益增多,这为lnc RNA调控功能的研究提供了极大便利。本文在收集整理大量lnc RNA相关文献的基础上,针对实验方法分析lnc RNA功能效率低下的问题,首次提出以集合的方式对lnc RNA进行富集分析的生物信息学方法,提高了分析lnc RNA调控功能的效率。此外,为了更全面分析用户输入的lnc RNA集合在不同疾病中的调控关系,提出一种基于lnc RNA-人类疾病关联强度的疾病相似性计算方法,以期全面认识用户输入lnc RNA集合的疾病调控功能。本文主要内容如下:(1)首次提出基于集合的lnc RNA富集分析方法。本文采用人工收集和下载公共数据库数据的方法,全面搜集并整理了lnc RNA调控功能及其与疾病关联关系的数据,并按功能和疾病对lnc RNA进行集合分类。在此基础上,运用超几何分布方法对用户输入的lnc RNA集合数据分别进行功能和疾病关联关系的富集分析,分析结果用P值表示。为提高结果分析的准确性,对结果进行了FDR校验和Bonferroni校正。(2)本文首次提出基于lnc RNA-人类疾病关联强度的疾病相似性计算方法。为了更加深入地分析lnc RNA对疾病的调控作用,将调控关系细分为上调和下调关系,并以此建立lnc RNA-人类疾病关联强度矩阵。当用户输入lnc RNA集合时,首先构建该集合的lnc RNA-人类疾病关联强度向量,再利用余弦相似性公式计算该向量与lnc RNA-人类疾病关联强度矩阵中的不同疾病关联强度向量之间的相似性,为全面、深入分析lnc RNA的疾病调控功能提供帮助。为了方便用户使用上述方法,本文设计并实现了web server版的lnc RNA富集分析系统LSEA(Lnc RNA Set Enrichment Analysis)。该系统界面友好,功能完善,对用户输入的lnc RNA集合不仅实现了功能富集分析和关联疾病富集分析,也实现了lnc RNA集合调控人类疾病的相似性分析功能,并对分析结果进行可视化处理。为了适应lnc RNA数量的不断增长,系统还增加了查询功能,方便用户快速了解感兴趣lnc RNA的调控功能。