背景白癜风(Vitiligo,OMIM:#193200)是一种成人、儿童均易罹患的色素脱失性皮肤病,主要表现为皮肤、粘膜及毛发的黑素细胞减少或消失导致的白斑、灰/白发。其病理变化为皮损区表皮明显缺失黑素细胞及黑素颗粒,基底层往往完全缺乏多巴染色阳性的黑素细胞。中国汉族人群白癜风患病率约为0.19%,国内报道的白癜风家族史的阳性率为10%左右。有学说证明其为多基因遗传性疾病,免疫因素在白癜风发病中也起重要作用。支持白癜风为自身免疫性疾病的重要依据为白癜风与其他自身免疫性疾病相关,如:甲状腺疾病、恶性贫血、Addison’s病、斑秃等。此外,白癜风自身也是一些自身免疫综合症的临床表现之一。因此有学者提出白癜风与其他自身免疫性疾病可能有共同遗传学基础。目的了解中国汉族人遗传与白癜风及相关常见自身免疫性疾病的相互关系。方法采用统一设计的白癜风流行病学调查表,经患者知情同意后,由经过专业培训的调查员对患者进行问卷调查。调查内容包括一般情况、发病年龄、发病部位、伴发疾病以及一、二、三级亲属的患病情况等。用Epi info 6.0软件建立数据库,采用SPSS15.0软件进行统计学分析,统计学过程包括t检验、x~2检验等。伴发疾病率算法参照Alkhateeb等文献。结果1、6199例白癜风患者中男性3 276例(52.8%)、女性2 923例(47.2%)。性别无统计学差异(P=0.188)。2、6199例患者中,1 032例有家族史、5172例为散发。有家族史和无家族史患者平均发病年龄分别为18.7±12.5岁和20.4±13.9岁,前者发病年龄明显早于后者(P＜0.01)。3、有家族史患者平均病程为24±76月,无家族史患者平均病程为16±48月,前者发病持续时间明显长于后者(P＜0.01)。4、伴发自身免疫性疾?4.1 6199例先证者中401(6.47%)例伴发自身免疫性疾病,其中32例伴发2种或2种以上自身免疫性疾病。常见的分别是类风湿性关节炎、斑秃、银屑病、慢性荨麻疹、糖尿病和哮喘等。4.2 6199例先证者中,124例(2.0%)伴发类风湿性关节炎,是普通人群患病率(0.28%)的6.4倍。其一级亲属中伴发类风湿性关节炎112例(0.54%),约为普通人群患病率的2倍。1032例有家族史白癜风患者中,21例(2.0%)患者伴发类风湿性关节炎,与白癜风患者伴发率(1.8%)相似。4.3 6199例先证者中有50例(0.8%)曾患斑秃,是普通人群患病率(0.085%)的9倍。其一级亲属的患病率为0.12%,是普通人群患病率的1.5倍(p＜0.01)。在有白癜风家族史患者中,未发现斑秃患病率高于普通人群。4.4在白癜风患者中,伴发银屑病19例(0.3%)是普通人群患病率0.12%的2倍。其一级亲属患病为46例(0.22%)亦比普通人群高(p＜0.01)。在1032例有家族史白癜风先证者中,8(0.8%)例伴发银屑病,比白癜风患者伴发率(0.3%)高,亦比普通人群伴发率高。4.5白癜风患者伴发慢性荨麻疹48例(0.8%)是普通人群患病率(0.1%)的8倍,在白癜风患者的一级亲属中慢性荨麻疹的患病率与普通人群无差异。有家族史白癜风先证者中15(1.5%)例伴发慢性荨麻疹,比白癜风患者伴发率(0.8%)高。亦比普通人群高。4.6本调查未见甲状腺疾病、糖尿病、系统性红斑狼疮、哮喘及皮肌炎在白癜风患者中的患病率与一般人群有显著差异。但伴发糖尿病32例(3.1%)、哮喘8例(0.8%)在有家族史患者中患病率较普通人群高。结论中国汉族人白癜风在有家族史、无家族史及普通人群中,类风湿性关节炎、斑秃、慢性荨麻疹、银屑病、糖尿病、哮喘等的患病率存在着显著差异,提示上述疾病与白癜风可能存在共同的遗传背景。