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目的 为验证线粒体DNA点突变与早发性帕金森病（PPD）的相关性，并了解中国PPD患者线粒体DNA点突变特点。方法 用聚合酶链反应(PCR)、斑点杂交、放射显影定性方法对40例PPD患者及48名健康对照组A4336C、G5460A、A10398G、A13780G突变点进行检测及测序20例PPD组和20例对照组碱基位点10256~10577线粒体DNA片段。结果 40例PPD组存在A10398G突变20例占50%；A13780G 5例占12.5%；A4336C 2例占5%；C10400T 19例占47.5%。对照组：A10398G 7例占14.6%；G5460A 2例占4.2%；A13780G 1例占2.1%；C10400T 20例占41.7%；未检测到A4336C突变。 PPD组A10398G、G5460A、A4336C、A13780G，4个位点的突变率均高于对照组，其中PPD组A10398G突变率显著高于对照组（P<0.01），其它3个突变点PPD组的突变率与对照组差别无统计学意义；新发现碱基位点C10400T突变PPD组与对照组差别无统计学意义。结论 线粒体DNA突变与PPD的发病存在相关性：A10398G突变很可能是PPD发病的一个重要原因；中国人线粒体DNA存在:10400C/T多态性和PPD患者A10398G高突变率（50.0%）特点。