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目的：1研究SFRP2基因启动子在CML中的表达及甲基化状态，探讨SFRP2基因启动子甲基化在CML发病机制中的作用。2研究PLCD1基因启动子在CML的甲基化状态及可能机制，揭示PLCD1基因在CML的抑癌功能及在CML发病机制中的作用。方法：1采用RT-PCR方法检测CML细胞系K562细胞及CML患者骨髓标本mRNA（分别检测SFRP2及PLCD1基因）的表达；并予DNA甲基化转移酶抑制剂5’－氮杂－2’－脱氧胞苷（Aza）联合组蛋白去乙酰化酶抑制剂曲古菌素A（TSA）处理K562细胞，观察K562的SFRP2及PLCD1基因表达情况。2应用甲基化特异性PCR（methylation-specific PCR, MSP）方法检测K562细胞及CML患者骨髓标本SFRP2基因和PLCD1基因启动子CpG岛甲基化状态。3构建PLCD1质粒，将构建好的质粒转染RPMI-K562细胞，G418筛选单克隆表达PLCD1细胞，分别应用RT-PCR及Western blot检测转染后的PLCD1mRNA及蛋白水平表达。4细胞克隆形成实验及流式分析检测质粒转染PLCD1基因后的K562细胞中的生物学行为。结果：1SFRP2mRNA在K562细胞、CML和正常人骨髓标本表达率分别为0、22%（4/18）、100%（8/8）（P <0.05）；SFRP2基因启动子甲基化率在K562细胞、CML和正常人骨髓标本分别为100%、66%（25/38）、0（0/13）（P <0.05）；K562细胞去甲基化药物处理后，SFRP2基因启动子CpG岛非甲基化序列增加，SFRP2mRNA表达得以恢复。SFRP2基因启动子CpG岛甲基化与临床分期、性别、年龄、白细胞数、血红蛋白、血小板数均无显著相关性。2PLCD1mRNA在K562细胞、CML和正常人骨髓标本表达率分别为0、15%（2/13）、100%（8/8）（P <0.05）；PLCD1基因启动子甲基化率在K562细胞、CML和正常人骨髓标本分别为100%、56%（23/41）、0（0/15）（P <0.05）；K562细胞去甲基化药物处理后，PLCD1mRNA的表达得以恢复，非甲基化序列增加。临床统计分析表明PLCD1基因甲基化状态与患者临床分期、性别、年龄、白细胞数、血红蛋白、血小板数未见明显统计学差异（P＞0.05）。3K562细胞PLCD1质粒转染后，RT-PCR及Western blot分别检测出了PLCD1mRNA及蛋白的表达。克隆形成实验显示PLCD1基因阳性表达后CML细胞增殖缓慢，克隆细胞数减少、克隆形成率减低,有统计学差异；流式细胞分析PLCD1基因阳性表达后进入G1期细胞数减少，细胞阻滞于G1期，有统计学差异。结论：1CML骨髓细胞的SFRP2基因启动子存在高甲基化现象。2CML骨髓细胞中PLCD1基因启动子高甲基化，且PLCD1基因具有抑制细胞增殖的重要作用，提示了CML中PLCD1基因启动子甲基化可能是其基因沉默的重要机制之一，其甲基化可能成为CML的新的表观遗传学参考标记物。