红细胞血型在临床输血中是最主要的考虑因素,目前国际输血协会（ISBT）命名的人类红细胞血型系统有36个,其中,ABO和Rh血型系统是在临床上最为重要的两种人类红细胞血型系统。随着血型遗传的分子机制被揭示,血型的分型不仅仅依靠于生化水平的免疫学血清方法,逐渐进入分子水平的基因分型时代。本论文分别提出了一种快速、准确的ABO血型基因分型方法和Rh血型基因分型方法,并用标本对体系进行考察,验证了两种方法的可行性。第一章,介绍血型系统的概念、分类和实际应用,简述红细胞血型在临床中常用的免疫血清学检测方法和近年发展的基因检测方法,介绍本论文的研究方法和技术原理。第二章,研究多色探针熔解曲线分析技术在ABO血型基因分型中的应用,我们针对中国人群主要的ABO等位基因特点,建立了一管双色的基因多态性检测体系,实现对中国人群主要的6种ABO基因型和4种ABO血型表型的判断。同时,该体系的灵敏度可达50 pg人类基因组DNA/反应,也可以对不经过基因组提取纯化步骤的唾液样本进行检测。此外,我们还检测了 338份随机标本,结果均与本人反馈确认表型无误,验证了该体系的准确性和可靠性。第三章,研究多色探针熔解曲线分析技术在Rh血型基因分型中的应用,我们针对中国人群主要RHD等位基因特点,建立了一管四色的基因多态性检测体系,其中,FAM通道采用熔解峰高比值法检测中国人群主要的Rh阴性机制RHD基因缺失,判断RHD基因3种合子型;HEX、ROX、Cy5三个通道分别检测中国人群RHD基因的3种稀有点突变,同时也可推断RHD基因的3种基因转换类型,判断Rh阳性、阴性、弱D型、部分D型和Del型共5种表型。该体系能对低至12.5ng人类基因组DNA/反应进行检测,通过对已知的一位Rh阴性者家系的7份标本进行考察,确定体系能够区分RHD基因纯合型、杂合缺失型和纯合缺失型三种RHD合子型,我们用该体系对405份随机标本进行检测,确定该体系检测上述三种类型标本时FAM通道的Rm比值范围,并且检测到7份RHD（1227G＞A）位点杂合突变标本,计算该突变在中国人群中等位基因携带率为0.839%。