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目的:①探讨PPARγ基因17个多态性位点在哈萨克族MS与对照组中的分布以及是否存在连锁不平衡现象;②探讨PPARγ基因17个位点多态性及其单体型与哈萨克族MS的关系。 方法:①在现况调查建立的数据库基础上,随机抽取哈萨克族MS患者250例作为MS组,并从同一人群中随机抽取哈萨克族非MS个体250例作为对照组;②应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOFMS)技术检测位点多态性;③统计学分析主要采用χ2检验、t检验、单因素logistic回归分析等。连锁不平衡和单体型分析分别采用Dataanalyser0.34、Phase软件进行处理。 结果:①rs3856806MS与对照组CT基因型、TT基因型、T等位基因频率分别为(CT基因型:17.55%vs29.10%,P=0.003;TT基因型:3.67%vs2.46%,P=0.628;T等位基因:12.53%vs17.01%,P=0.044);rs12490265MS与对照组AG基因型、AA基因型、A等位基因频率分别为(AG基因型:52.25%vs57.38%,P=0.075;AA基因型:5.71%vs9.84%,P=0.029;A等位基因:31.84%vs38.52%,P=0.029);rs1797912MS与对照组CA基因型、CC基因型、C等位基因频率分别为(CA基因型:47.75%vs48.77%,P=0.204;CC基因型:11.43%vs18.85%,P=0.009;C等位基因:35.31%vs43.24%,P=0.011);rs1175543MS与对照组GA基因型、GG基因型、G等位基因频率分别为(GA基因型:59.18%vs59.84%,P=0.174;GG基因型:11.02%vs17.62%,P=0.013;G等位基因:40.61%vs47.54%,P=0.029);②rs3856806、rs12490265、rs1797912和rs1175543基因型和等位基因频率在MS和对照组间差异有统计学意义(P均<0.05);③rs3856806CT/TT与CC基因型携带者相比,TG水平降低,HDL-C水平增高(P均<0.05);rs12490265AG/AA与GG基因型携带者相比,SBP和DBP水平显著降低(P均<0.05);rs1797912CA/CC与AA基因型携带者相比,MS各组分无显著性差异(P均>0.05);rs1175543GA/GG与AA基因型携带者相比,MS各组分无显著性差异(P均>0.05);④rs1797912与rs1175543、rs12490265与rs1175543之间存在强的连锁不平衡;⑤rs3856806、rs12490265、rs1797912和rs1175543位点之间存在14种单体型,但是只有AGCC和GAAT这两种单体型频率在MS与对照组间的差异有统计学意义(χ2AGCC=12.409,P=0.000;χ2GAAT=5.826,P=0.016);⑥同时携带rs3856806T、rs12490265A、rs1797912C、rs1175543G者患MS的风险是同时携带rs3856806C、rs12490265G、rs1797912A、rs1175543A者的0.267倍。 结论:①PPARγ基因rs3856806、rs12490265、rs1797912和rs1175543多态性与哈萨克族MS的发病风险相关,T等位基因(rs3856806)、A等位基因(rs12490265)、C等位基因(rs1797912)和G等位基因(rs1175543)可能是哈萨克族MS的保护因素;②rs1797912与rs1175543、rs12490265与rs1175543之间存在强的连锁不平衡;③AGCC和GAAT这两种单体型可能是MS的保护因素;④同时携带rs3856806T、rs12490265A、rs1797912C、rs1175543G可能增强了对哈萨克族MS的保护作用;⑤rs3856806CT/TT基因型可能对哈萨克族血脂水平产生有益的影响;rs12490265AG/AA基因型可能对哈萨克族血压水平产生有益的影响。