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目的：膝骨性关节炎（Knee Osteoarthritis，KOA）是一种由多因素共同引起的慢性、退行性关节疾病，作为一种常见病、多发病,给社会和个人带来了巨大的负担，日益引起人们的重视。在KOA的致病因素中，遗传因素约占40–60%，与KOA的发病有着紧密的联系。本研究旨在探索MMP-3基因多态性与中国北方汉族人群中KOA患者发病的关联性，为KOA的预防和治疗以及后续的研究提供一定的理论支持。 方法：本课题采用病例-对照的研究策略，于2014年12月至2016年7月期间，收集来自在内蒙古医科大学第二附属医院的男性KOA患者100例，健康男性197例。用试剂盒提取血液全基因组DNA后，采用Sequenom MassARRAY技术平台对MMP-3基因的8个单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism，SNP)位点进行SNP分型。采用无条件Logistic回归分析计算 SNP在不同模型下与 KOA的关联性。 结果：通过关联分析，我们发现了MMP-3基因的4个位点（rs639752,rs520540,rs602128和rs6796204）的多态性在显性和超显性模型下与KOA存在统计学上的相关性。对年龄进行矫正后可知，rs639752位点的C/A-C/C和C/A基因型（“C/A-C/C”,OR=2.03,95%CI:1.03-4.01,P=0.038；“C/A”, OR=2.00,95%CI:1.03-3.88,P=0.037）增加了KOA的遗传易感性；rs520540位点的A/G-A/A和A/G基因型（“A/G-A/A”,OR=2.03,95%CI:1.03-4.01,P=0.038;“A/G”,OR=2.00,95%CI:1.03-3.88,P=0.037））增加了KOA的遗传易感性；rs602128位点的G/A-A/A和G/A基因型（“G/A-A/A”,OR=2.03,95%CI:1.03-4.01,P=0.038；“G/A”,OR=2.01,95%CI:1.03-3.89,P=0.037），rs679620位点的T/C-T/T和T/C基因型(“T/C-T/T”,OR=2.03,95%CI:1.03-4.01,P=0.038;“T/C”,OR=2.04,95%CI:1.05-3.96,P=0.033）都能增加中国北方汉族人群KOA的遗传易感性。 结论：我们的研究结果初步显示MMP-3基因位点rs639752,rs520540,rs602128和rs679620会增加中国北方汉族男性KOA的发病率，且该结果需要在更大的样本中行进一步验证。