地中海贫血症是世界上最常见和发生率最高的一种单基因遗传病。目前临床上地中海贫血症没有可以普遍推广的根治方法。产前诊断在地中海贫血症的预防上有重要贡献。由于产前诊断技术的局限,导致地中海贫血症稀有突变类型不能被检测,不能完全避免地中海贫血症患儿出生。而外显子测序技术有可能弥补这一缺点,因此我们运用外显子测序技术对地中海贫血症基因携带者羊水样本进行检测,既能验证临床产前诊断结果,同时也是为了发现新的变异位点。我们通过外显子测序筛选出1344个共有变异位点。通过对这些共有变异位点进行GO富集分析筛选了26个term,涵盖膜的整体成分、跨膜信号受体活性、细胞外基质结构成分、钙离子结合等;通过KEGG富集分析筛选了13条信号通路,包括糖酵解/糖异生、ECM受体相互作用、补体与凝血级联反应等。这些基因和信号通路可能与地中海贫血症的发病机制密切相关,其结果需要进一步验证。另一方面,珠蛋白基因缺陷影响红细胞发育过程。红细胞的发育起源于造血干细胞,对造血干细胞的机理研究是根治地中海贫血症等一系列血液疾病的潜在突破口。我们利用磁珠分选和流式分选的方法从脐带血样本分离纯化CD34阳性细胞,在体外运用多种细胞因子成功对造血干细胞进行诱导分化,为体外培养造血干细胞模拟体内的造血过程奠定基础。