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目的研究皖北地区早发冠心病、晚发冠心病与对照人群的MTHFR C677T基因多态性分布特点,探讨该基因多态性与冠心病患者发病年龄、性别、同型半胱氨酸水平、冠脉病变程度以及预后的相关性。方法1.入选542例我院心内科住院的皖北地区患者,收集患者病史及血压、血糖、血脂等临床资料进行统计学描述。2.根据冠脉造影结果(左冠状动脉前降支、回旋支及右冠状动脉中至少一支血管狭窄≥50%或左主干冠脉狭窄程度≥30%则评定为冠心病[1])将受试者分为冠心病组（n=463）和对照组（n=79）,并根据患者发病年龄(冠心病患者男性≤55岁、女性≤65则为早发冠心病[2])进一步将冠心病患者分为早发冠心病组（n=177）和晚发冠心病组（n=286）。3.应用荧光定量PCR法测定患者MTHFR C677T基因型,根据检测结果将患者分为野生型CC（n=127）和突变型[CT（n=256）或TT（n=159）],比较三组患者的MTHFR C677T基因多态性;采用S-腺苷同型半胱氨酸水解酶反应检测研究对象血清同型半胱氨酸水平。4.定期进行电话和门诊随访,统计出院患者6个月内主要心血管不良事件发生率。结果1.三组患者MTHFR C677T基因突变发生率存在显著差异,其中晚发冠心病组基因突变型显著高于早发冠心病组（80.1%vs 70.1%,P<0.01）;晚发冠心病组突变型高于对照组（80.1%vs 78.5%）,但差异未达统计学差异;早发冠心病组与对照组间无显著差异（70.1%vs 78.5%,P>0.05）。2.不同MTHFR C677T基因型患者组血清同型半胱氨酸水平存在显著差异（P<0.01）,TT基因型组同型半胱氨酸水平显著高于CT和CC型组（P均<0.01）。3.晚发冠心病组血管病变数显著多于早发冠心病组,三个不同MTHFR C677T基因型组冠心病患者血管病变支数无显著差异。4.晚发冠心病组患者男性比例显著高于对照组,但早发冠心病组女性比例、甘油三酯水平显著高于晚发冠心病组（P均<0.01）。5.多因素Logistic回归分析显示,高空腹血糖和胱抑素C是冠心病的独立危险因素,女性是早发冠心病的独立危险因素,而男性是晚发冠心病的独立危险因素;MTHFR C677T基因突可能增大早发冠心病发病风险（OR=1.63,CI:0.773.37）,但未达到统计学意义。6.出院6个月的随访期内,三个MTHFR C677T基因型亚组间主要心血管不良事件发生率存在显著差异,TT组心血管事件显著高于CC组和CT组。结论1.MTHFR C677T基因多态性可能与皖北地区冠心病的发病存在相关性,T基因突变型患者可能有更高的晚发冠心病发病风险。2.MTHFR C677T位点TT基因型患者有更高的血清同型半胱氨酸水平。3.MTHFR C677T位点TT基因型患者有更高的主要心血管不良事件发生率。4.高甘油三酯可能是早发冠心病的危险因素。