目的:探讨引物原位标记技术在分离标记孕妇外周血中胎儿有核红细胞中的作用,尝试建立从母血中分选胎儿有核红细胞的一种快速、准确的方法。方法:5例受试者,妊娠7-10周。以不连续密度梯度离心法富集孕妇外周血中的有核红细胞涂片,然后应用引物原位标记(Primed In Situ Labeling,PRINS)技术对胎儿有核红细胞进行标记,以显微操作系统挑取染色阳性的NRBC,然后将挑选剩余的玻片用Wright-Giemsa染色,重新显微操作挑选NRBC。用引物延伸预扩增(Primer Extension Pre-amplification,PEP)法对所获细胞进行单细胞全基因组预扩增。PEP产物再进行短串联重复序列(ShortTandem Repeat,STR)PCR分析其基因型,与父母基因型相比对,验证所取细胞的胎源性。结果:所有5例受试标本均可以标记识别出NRBC,每例发现1-4个/5ml,共获取了14个标记阳性细胞,经PEP后STR系统检测有13个细胞为胎儿细胞,标记的特异性为92.86%,Wright-Giemsa染色后又得到36个NRBC,PEP后STR检测15个属于胎儿细胞,敏感性为46.43%。结论:应用引物原位标记技术选择特异性很高的血红蛋白ε基因表达作为研究对象,在孕早期即可获取胎儿细胞进行产前诊断,是一项快速标记识别胎儿有核红细胞的方法。具有快速、经济、准确的特点,随着反应条件的摸索,步骤的优化,该技术用于产前诊断领域将有很大潜力。