论文部分内容阅读
目的:通过对不同基因位点的基因型在冠心病患者及健康对照者中的分布差异的研究，探讨与冠心病相关的基因多态性。 方法:利用Regulome DB、Hapmap-SNP、NCBI-SNP数据库以及TRANSFACR4.0、miRNASNP预测软件，筛选出11个潜在功能性SNP;将190名冠心病患者作为病变组，来自同一时期该医院体检中心的192名健康人作为对照组，并采集所有研究对象的相关临床资料;提取所有研究对象的血液DNA，并测定浓度及纯度;将符合检测标准的DNA送往公司测序;利用SPSS17.0来统计测序的结果与冠心病的相关性。 结果:1、利用Regulome-DB、TRANSFACR(@)预测软件、NCBI-SNP及Hapmap-SNP数据库，筛选出野生型和变异型时转录因子替换以及亚洲人群中次要等位基因频率＞10％的11个主要调控区的基因的单核苷酸多态性，并利用Regulome-DB选择转录因子。 2、冠心病组与健康对照组之间高血压患病情况、饮酒情况、吸烟量、总胆固醇及甘油三酯差别有统计学意义（P＜0.05），其中冠心病组高血压患病人数、饮酒人数多于对照组，冠心病组的吸烟量、总胆固醇、甘油三酯高于对照组。两组的性别、年龄、糖尿病患病情况、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白的差异无统计学意义，即两组间的性别组成、年龄等情况具有相匹配性，可以进行比较。 3、所有的位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（所有P值＞0.05）。 4、冠心病病例组与健康对照组的基因型分布频率及患病风险比较，11个位点中只有PRKCE基因的rs629772具有统计学意义(P＜0.05)，而且在rs62977位点上携带TC基因型患冠心病的风险是携带TT基因型的1.93倍(P=0.002，OR=1.93，95％CI=1.27～2.95);携带CC基因型患冠心病的风险是携带TT基因型的2.78倍(P=0.034，OR=2.78，95％CI=1.08～7.18);显性模型中患冠心病的风险是携带TT基因型的1.69倍(P=0.014，OR=1.69，95％CI=1.11～2.56)。 结论:本论文是首次发现PRKCE rs629772(T/C)位点多态性与冠心病相关，C等位基因或CC基因型可能是冠心病的易感基因型。