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弹力纤维假黄瘤(PXE)是缘于ABCC6基因突变导致的常染色体隐性遗传病，该病人群中的发病率还未有明确统计，据估计约为1:70000～1:100000。PXE临床上可累及皮肤、眼底及心血管等多个系统，早期皮肤损害为颈部及身体皱襞部位的黄色丘疹，逐渐融合成松弛性斑块。眼部受累多由于Bruch’s膜的钙化形成血管样条纹，可以导致视力受损，甚至视力丧失。心血管受损源于动脉血管的矿化作用，包括动脉粥样硬化、下肢间歇性跛行、高血压等，有时会引起早期心肌梗死。此外，弹力纤维假黄瘤还能引起胃肠道出血，由于异常矿化