足月新生儿呼吸窘迫综合征肺表面活性物质蛋B遗传缺陷探索性研究

来源 :安徽医科大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lys520168
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的:评估足月新生儿呼吸窘迫综合征肺表面活性物质蛋白B(SP-B)遗传缺陷的发生频率及突变类型,探讨足月新生儿呼吸窘迫综合征发病的遗传机制,为进一步基因治疗新生儿RDS提供科学实验依据。  方法:选择无血缘关系的汉族足月新生儿RDS20例作为RDS组,汉族20例其它病例作为对照组,并在年龄、体重、性别、孕母年龄、分娩方式等方面与RDS组无统计学差异。采用ELISA技术检测支气管肺泡灌洗液的SP-B蛋白含量,免疫组化技术检测 SP-B蛋白在肺组织的表达;常规 DNA抽提技术提取人全血DNA,PCR及基因测序技术分析SP-B exon4的基因突变。  结果:RDS组患儿BAL SP-B含量在发病第1天(20.0±8.05ng/ml)、发病第3天(21.1±8.13ng/ml)、发病第7天(20.1±7.88ng/ml)、死后30min内(19.4±8.02ng/ml)均显著低于对照组(92.8±32.21;102.4±28.76;105.6±30.41;92.0±32.71ng/ml)(P<0.001)。RDS组患儿肺组织SP-B蛋白表达阳性细胞数(18.5±10.7)显著低于对照组(94.9±31.8)(t=10.191,P<0.001)。RDS组BAL SP-B蛋白含量表达水平越低及肺组织SP-B蛋白表达阳性细胞越少,则RDS胸部X线显示严重性的级别越高,即二者具有很好的依从性。两组均存在SP-B蛋白缺陷,RDS组(7例)高于对照组(1例)。exon4存在基因点突变,存在C/T、C/C、T/T3种基因型。exon4基因突变中,RDS组占7例,其中,6例为纯合C/C突变,1例为杂合C/T突变;对照组中占1例,其中,1例为杂合C/T突变,无纯合C/C突变。8对父母中的一方也存在同样的基因型。根据患者和父母的exon4基因结构综合分析,最后RDS组7例、对照组1例确定为SP-B基因遗传缺陷。基因定位在SP-B基因的1580位点,其正常的氨基酸密码子为ACT,突变后密码子为ATT或A(C/T)T,对应的氨基酸位置为131,突变后引起氨基酸的改变,由原来的苏氨酸变成了异亮氨酸(Thr131Ile)。RDS组基因突变发生频率为0.35(7/20),对照组基因突变发生频率0.05(1/20),RDS组基因突变发生频率较对照组增高,差异比较有统计学意义(c2=3.906,P=0.048)。RDS组7例中,6例为C/C纯合突变,其发生频率为0.3(6/20),1例为C/T杂合突变,发生频率为0.05(1/20);对照组1例为C/T杂合突变,其发生频率为0.05(1/20),无纯合突变。RDS组纯合突变发生频率(0.3)高于对照组(0),差异比较有统计学意义(c2=4.902,P=0.027),提示exon41580位置基因的纯合突变与研究范围的北京市汉族NRDS发病相关联;而两组杂合突变频率相同,提示exon41580位置基因的杂合突变与研究范围的北京市汉族NRDS发病无关。  结论:(1)BAL SP-B蛋白缺陷参与汉族足月NRDS发病。  (2)肺部SP-B表达减少参与汉族足月NRDS发病。  (3)汉族足月NRDS SP-B基因exon4存在基因突变,基因突变发生频率为0.35,RDS组基因突变发生频率较对照组增高,其中纯合突变发生频率为0.3,杂合突变发生频率为0.05。  (4)汉族足月NRDS SP-B基因1580位点的纯合突变与国内汉族足月儿RDS发病相关联。
其他文献
期刊
期刊
建立了刘桥矿回采工作面地质条件多层次模糊综合评判模式。提出了本区普采工作面地质影响主要因素包括煤层稳定性、构造复杂程度及煤层顶底板。在对现场地质数据分析的基础上
期刊
孤独    (外二首)  邻水县石永镇中学 张伶俐  透过雾的蒙眬  找寻孤独的身影  一片秋叶飘落  你已经远去    寂寞    仰望湛蓝的天空  没有一丝云彩  一只鸟儿  噗地一声飞过  我问  你寂寞吗?  写信    我用  屋后山林的风  以及  屋前淙淙的小溪  写一封信  寄给那一盆  飘着清香的水仙    风  邓 浩    枯黄的树叶  蝴蝶一般舞动  树在向我招手  我知道
期刊
“在那鲜花盛开的地方……有一座美丽富饶的城市,那就是我那可爱的家乡……”用这首歌赞美我的家乡-顺义,再合适不过了。顺义我可爱的家乡,田园滴翠绿,大地飘清香,昔日的“京郊粮
期刊
期刊
期刊
南部县石垭乡初中  刘玉梅    同学邀请我去参加她的生日聚会,我答应了。我给奶奶说了声要去补两天课,就开心地走了。同学住在山里,我们几个女孩子在蜿蜒的山路上一边走,一边闲聊说笑,很快就翻过大山,到了她家,吃喝玩乐,也很开心。  可是我不知道这个时候,奶奶问了补课的老师,得知我没有在那里,就急了,满世界地打电话找我,好不容易问到同学家里,我才知道自己犯了一个不可饶恕的错误!我连忙打电话回家,奶奶不
期刊
“品牌”这个商界名词被越来越多地引入了传媒领域。人们已经认识到:品牌能够培养和维持受众的忠诚度。当受众对某一媒介(以及媒介某一组成部分)产生了认同感以后,关注该媒介就成