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目的:探讨第10号染色体同源丢失性磷酸酶-张力蛋白基因(gene of phosphate and tension homology deleted on chromosome ten,PTEN)在子宫内膜癌组织及子宫内膜增殖症、正常子宫内膜组织中的基因突变及其在子宫内膜癌发生中的作用及意义。方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(polymerase chain reaction-single strand conformmion polymorphism,PCR-SSCP)检测42例子宫内膜癌组织、27例子宫内膜不典型增生组织、24例子宫内膜复杂性增生、27例子宫内膜单纯性增生及11例正常子宫内膜组织中PTEN基因第5外显子和第8外显子的突变,并结合临床病理特征进行分析。结果:子宫内膜癌组织中的PTEN基因突变率为33.3%,子宫内膜不典型增生为11.1%,复杂性增生为8.3%,单纯性增生为7.4%,正常对照组中为0%。(1)子宫内膜癌组织中PTEN基因突变与正常子宫内膜组织及子宫内膜增殖症组织中PTEN基因突变率经统计学分析差异有显著性(x~2=14.475,P=0.006),子宫内膜癌组织中PTEN基因突变率明显高于子宫内膜增殖症组织及正常子宫内膜组织。(2)子宫内膜增殖症组织与正常子宫内膜比较,即子宫内膜单纯性增生、复杂性增生、不典型增生,PTEN基因突变率有上升趋势,但统计学分析差异无显著性,子宫内膜增殖症组间比较,统计学分析差异无显著性。(3)子宫内膜腺癌与其他组织学类型比较,PTEN基因突变统计学分析差异无显著性(x~2=0.875,P=0.383)。(4)子宫内膜癌手术病理分期Ⅰ期与Ⅱ~Ⅲ期比较,PTEN基因突变统计学分析差异无显著性(x~2=0.077,P=1.000)。(5)子宫内膜癌组织学分级G1、G2、G3期比较,PTEN基因突变统计学分析差异无显著性(x~2=0.244,P=0.885)。(6)子宫内膜癌浅肌层浸润(≤1/2)与深肌层浸润(>1/2)比较,PTEN基因突变统计学分析差异无显著性(x~2=0.525,P=0.719)。结论:(1)PTEN基因突变可发生在子宫内膜癌及子宫内膜增殖症中,但在子宫内膜癌中突变率明显高于各子宫内膜增殖症组,在子宫内膜增殖症中,PTEN基因突变随着增生的严重程度的增加有增高的趋势,PTEN基因突变,功能丧失是子宫内膜癌发生的原因之一。(2)PTEN基因突变与子宫内膜癌的组织学类型、手术病理分期、组织学分级、肌层浸润深度无关,但有随着组织学分级增高、手术病理分级增高、肌层浸润深度增加,突变率降低的趋势。(3)PTEN基因突变位点在不同的个体、不同的子宫内膜病变中是否存在差异,还有待进一步扩大样本量研究,以了解不同突变位点与患子宫内膜癌的风险之间的关系,发现高危突变。(4)PTEN基因突变的检测有助于早期诊断子宫内膜癌,为病理医师的诊断和临床医师的治疗干预提供参考价值。