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通过比较优秀长跑运动员和普通人的色氨酸羟化酶(TPH)Ⅰ和Ⅱ基因多态性和单体型分布特征,并将上述基因与运动员心肺指标进行关联性分析,探寻耐力运动员基因选材标记。一、Case-Ccontrol研究用PCR-RFLP对180名北方汉族优秀长跑运动员TPHⅠ和Ⅱ基因A218C、A21328G、A40237G和-C8347G位点多态性进行分型,并与对照组333名普通人比较,探讨基因型及单体型分布特征。研究结果：TPHⅠ：1)运动员A21328G GG基因型分布频率为0.603,显著(p<0.05)高于对照组的0.486；2)运动员A-C单体型分布频率为0.225,显著(p<0.05)低于对照组的0.302；TPHII:男运动员组C-G和G-A单体型分布频率显著高于对照组,但这两种单体型分布频率最低。二、Cross-Sectional Association研究用PCR-RFLP对63名现役女优秀长跑运动员上述四位点多态性进行分型,并与运动员心肺指标进行关联分析。研究结果：TPHⅠ：1)A218C AC基因型肺活量为3.89±0.36L、AA型为3.79±0.39L,显著(p<0.05)高于CC型的3.52±0.25L；2)A21328G AG基因型肺活量为4.01±0.45L,显著(p<0.05)高于GG型的3.74±0.34L。AG基因型最大摄氧量/体重为61.2±4.9mL·kg-1·min-1,显著(p<0.05)高于GG型的58.2±4.4mL·kg-1·min-1和AA型的55.4±3.1mL·kg-1·min-1；TPHⅡ：G-A单体型最大摄氧量的Hap-Score为-2.187,显著(p<0.05)低于平均值0。结论：1)TPHⅠ基因：A21328G GG基因型可作为中国北方汉族耐力运动员选材用分子遗传学标记：A-C单体型与中国北方汉族耐力运动员运动能力关联；A218C AC和AA基因型可作为预测中国女性耐力运动员肺活量的分子遗传学标记；A21328GAG基因型可作为预测中国女性耐力运动员肺活量和最大摄氧量的分子遗传学标记；2)TPHⅡ基因：G-A单体型与中国女性耐力运动员最大摄氧量关联。