背景：急性髓系白血病（Acute myeloidleukemia,AML）是一类髓系造血干细胞分化受阻及增殖异常的血液系统恶性肿瘤。近几年越来越多研究发现成人AML患者中DNA甲基化转移酶3A（DNA methyltransferase3A,DNMT3A）的R882位点高频突变，且是患者预后不良的重要分子生物学标志。而DNMT3A是重要的DNA甲基化转移酶，在DNA从头甲基化中起到关键作用。HOXD10则是同源异型盒基因（Homeohox gene, HOX）家族中的一员，在胚胎发育、细胞增殖分化中发挥重要作用。有研究发现HOXD10在DNMT3A R882突变的AML患者中呈现低甲基化趋势。　　目的：通过检测DNMT3A R882突变型AML患者、DNMT3A野生型AML患者及缺铁性贫血患者骨髓样本的DNMT3A R882突变率、HOXD10甲基化率及DNMT3A mRNA相对表达量，揭示DNMT3A R882突变与HOXD10甲基化之间的相互作用，以及DNMT3A R882突变和HOXD10甲基化在AML的发生发展中可能起到的作用，为AML患者的诊断与治疗提供新思路。　　方法：收集初发急性髓系白血病患者的骨髓样本116例，及缺铁性贫血患者的骨髓样本30例作为良性对照组。通过基因测序检测骨髓样本中DNMT3A R882突变情况，并将AML组患者分为DNMT3A R882突变型组及DNMT3A野生型组；通过甲基化特异性PCR检测各组样本HOXD10甲基化率；通过逆转录实时荧光定量PCR检测DNMT3A mRNA相对表达量。最后运用相关软件进行统计学分析。　　结果：1.116例初发AML患者中，DNMT3A R882突变共16例，包括R882H突变9例，R882C突变7例，且均为杂合突变，而良性对照组中无1例突变；DNMT3A R882突变型AML组中NK-AML或M4、M5人数显著多于DNMT3A野生型AML组，且差异有统计学意义（P＜0.05）　　2. DNMT3A R882突变型AML组患者年龄、外周血白细胞数及血小板数显著高于DNMT3A野生型AML组患者，差异有统计学意义（P＜0.05），但两组间骨髓原始细胞数、外周血血红蛋白、CBFβ-MYH与AML1-ETO融合基因、细胞免疫表型差异均无统计学意义（P＞0.05）。　　3. DNMT3A R882突变型AML组与DNMT3A野生型AML组间患者CR率差异无统计学意义（P＞0.05），但DNMT3A R882突变型AML组患者OS率、DFS率均显著低于DNMT3A野生型AML组患者，差异有统计学意（P＜0.05）。　　4. DNMT3A R882突变型AML组HOXD10甲基化率显著低于DNMT3A野生型AML组，差异有统计学意义（P＜0.05）；　　5. DNMT3A mRNA相对表达量在DNMT3A R882突变型AML组、DNMT3A野生型AML组、及良性对照组间两两比较差异均无统计学意义（P>0.05）。　　6.在AML中，HOXD10甲基化组与HOXD10未甲基化组间患者CR率差异无统计学意义（P＞0.05），且两组间 OS率、DFS率差异也均无统计学意义（P＞0.05）。　　结论：1. DNMT3A R882突变易发生于AML患者，特别是NK-AML或M4、M5患者，且常合并高龄与高白危险因素；DNMT3A R882位点在AML中易发生R882H突变，其次为R882C突变；DNMT3A R882突变是AML患者预后不良的生物学标志。　　2.DNMT3A R882突变可能通过降低DNMT3A酶活性，从而使HOXD10甲基化率下降，但其突变对于DNMT3A酶活性改变在DNMT3A基因转录过程中可能只起到微弱作用。　　3. AML患者预后与HOXD10是否甲基化无关；DNMT3A R882突变虽然使HOXD10甲基化率下降，但突变患者预后较差的机制可能是通过影响HOXD10以外的其他基因甲基化而实现的。