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目的:探讨外周血甲状腺组织特异性mRNA,包括甲状腺球蛋白(thyroglobulin, Tg) mRNA、促甲状腺激素受体(thyroid stimulating hormone receptor, TSHR) mRNA和甲状腺过氧化物酶(thyroid peroxidase, TPO) mRNA的表达在临床甲状腺结节良恶性鉴别中的应用价值,分析Tg mRNA、TSHR mRNA和TPO mRNA与临床特征、病理特征的关系,为甲状腺癌的早期诊断提供依据。方法:根据临床诊断标准和(或)术后病理结果,将受检人群外周血细胞样本分为3组,包括甲状腺良性结节组、甲状腺恶性结节组和正常对照组。收集外周血样本后立即提取外周血有核细胞,提取细胞总RNA,采用实时荧光定量PCR技术对3组外周血有核细胞中Tg mRNA、TSHR mRNA和TPO mRNA的表达进行相对定量检测。结果:(1)在126例甲状腺结节患者中,Tg mRNA、TSHR mRNA和TPO mRNA在甲状腺恶性结节组外周血细胞中的表达均高于良性结节组(p<0.01);TSHR mRNA和TPO mRNA在良性结节组中的表达高于正常对照组(p<0.01);而Tg mRNA的表达在良性结节组和正常对照组之间无显著差异(p>0.05)。(2)在甲状腺恶性结节组,Tg mRNA在被膜侵犯组、区域淋巴结转移组的相对表达量均显著高于无被膜侵犯组、无区域淋巴结转移组(p<0.05);TSHR mRNA和TPO mRNA相对表达量在被膜侵犯组和未侵犯组之间、区域淋巴结转移组和无区域淋巴结转移组之间均无显著差异(p>0.05)。(3)在甲状腺恶性结节组,甲状腺球蛋白抗体(TgAb)阳性组的Tg mRNA的相对表达量显著高于TgAb阴性组,且Tg mRNA表达量与TgAb正相关(Spearman相关系数为0.377,p<0.05)。(4)在甲状腺恶性结节组,Tg mRNA、 TSHR mRNA和TPO mRNA的表达与年龄、性别、结节大小及结节数量无关(p>0.05)。结论:(1)本研究通过荧光定量PCR,对126例甲状腺结节患者和30例健康人群外周血样本中Tg mRNA、TSHR mRNA和TPO mRNA表达量进行了检测,提示Tg mRNA、 TSHR mRNA和TPO mRNA在正常人的外周血中低表达。(2)甲状腺恶性结节组中Tg mRNA、TSHR mRNA和TPO mRNA的表达量明显高于甲状腺良性结节组和正常对照组,可作为早期甲状腺结节鉴别诊断的可靠指标。(3)在甲状腺恶性结节组,TgmRNA在被膜侵犯组、淋巴结转移组中表达量均增高,提示其可能与甲状腺癌的侵袭性有关。(4)在甲状腺恶性结节组,Tg mRNA在TgAb(+)的患者中表达量高于TgAb(-)患者,且两者之间存在着正相关关系,提示TgAb可作为早期诊断甲状腺癌的辅助指标。(5)在甲状腺恶性结节组,Tg mRNA、TSHR mRNA和TPO mRNA表达量与年龄、性别、结节大小及结节数量无关。