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研究目的：调查重庆市青少年群体中,与身高相关基因和肥胖易感基因多态性频率分布特征,分析基因多态性与身高、肥胖相关身体素质指标的关系,探讨将基因纳入青少年国民体质调查的可行性。研究对象与方法：基于青少年健康体质测试与评价的方法学研究,受测对象为重庆市南开中学初中部及高中部身体健康中学生350人,年龄11岁-19岁,女生186人,男生164人,身高161.7±8.2cm,体重57.2±11.1kg,无特殊遗传病史。对青少年进行身体形态和体成分测量,采取口腔脱落细胞提取DNA,利用用时间飞行质谱生物芯片系统(MassARRAY Sequenom SNP)进行基因SNPs分型,检测身高相关候选基因和肥胖易感基因SNPs,结合身高与肥胖相关体质指标进行分析。研究结果：该群体中,重庆市该青少年群体各基因位点基因型和等位基因经过X2检验,基因分布频率均无统计学意义(P>0.05),符合Hardy-Weinberg平衡定律。发育提前组ESR1基因rs543650A等位基因频率显著高于对照组(P<0.05)；男生发育推迟组Co111A1基因rs6692914&rs11164719T&C等位基因频率显著高于对照组(P<0.05)；UCP2基因rs660339TT基因型与体脂百分比有极显著性关系(P<0.01),与臀围、皮褶厚度(肱三头肌部、肩胛部、腹部、均数)有显著性联系(P<0.05)；FTO基因rs9939609AA基因型与体脂百分比有显著性联系(P<0.05)；LPL基因rs328GG基因型与皮褶厚度均数也存在显著性关系(P<0.05)。结论：ESRl基因rs543650、Col11Al基因rs6692914＆rs11164719多态性对基于骨龄分层的生长发育程度有一定的影响；UCP2基因rs660339、FTO基因rs9939609、LPL基因rs328多态性是体脂百分比和皮褶厚度的易感因素,可以在健康体质测量与评价系统中考虑到基因多态性群体分布特征和与青少年体质指标的关联性,结合青少年生长发育阶段性特征,将这些基因多态性位点与体质测试指标进行捆绑分析。