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背景:上皮钙粘蛋白(E-cadherin,E-cad)作为一种关键的结构蛋白对正常的细胞极性,上皮形态和细胞分化非常重要。长期以来人们都知道上皮钙粘蛋白表达的缺失与许多上皮来源的恶性肿瘤包括鼻咽癌的侵袭和增殖有关。此外,最近有研究表明上皮钙粘蛋白基因启动子区域-160 C/A基因多态性与鼻咽癌的易感性有关。目的:为了评价中国汉族人群中鼻咽癌危险性和上皮钙粘蛋白启动子-160 C/A位点多态性的关系,我们设计了此病例-对照研究。方法:实验组为303位明确诊断的鼻咽癌患者,对照组为318位健康人。采用TaqMan探针技术检测启动子区域-160 C/A位点的单核苷酸多态性。结果:上皮钙粘蛋白-160 C/A多态性的基因分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。鼻咽癌病例组上皮钙粘蛋白启动子-160 C/A位点A/A基因型危险性显著高于健康对照组(调整后OR=2.09,95CI%=1.03-4.22,P =0.04),差异具有统计学意义。按性别分层后,女性鼻咽癌患者中A/A基因危险性显著高于对照组(OR=7.57,95%IC=1.57-36.47,P=0.012)。此外,与鼻咽癌患者中男性A/A基因型相比,女性A/A基因型有更高的患病风险(OR=2.66,95%IC=1.14-6.20,P=0.024)。结论:上皮钙粘蛋白基因启动子-160 C/A位点的A/A基因型可能是中国汉族人群鼻咽癌的危险因素,尤其对于女性患者。确切的分子机制还有待进一步研究。