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研究背景:人巨细胞病毒(human cytomegalovirus,HCMV)为双链DNA病毒,分属于疱疹病毒科乙组疱疹亚科,在大多数免疫正常个体呈无症状感染,而在免疫抑制个体、胎儿和婴幼儿如果感染则可出现明显病症。人体天然免疫系统是抵御病原微生物感染的首道防线,在机体抵抗外界病原入侵的免疫反应中具有重要作用,而Toll样受体(Toll-like receptors,TLRs)作为模式识别受体,能够识别外界病原体相关分子(pathogen associated molecular patterns,PAMPs),在免疫应答过程中具有重要作用,研究显示,Toll样受体3(Toll-like receptor3,TLR3)能够特异性识别病毒dsRNA,并最终与DNA片段结合,启动转录和翻译,机体分泌炎性因子和细胞因子,引起抗病毒免疫应答。有学者指出,在抗病毒免疫应答中TLR3起重要作用,而关于TLR3与巨细胞病毒感染分子机制尚未阐明。本研究通过检测TLR3 基因多态性(共含 rs13126816,rs5743312,rs3775296,rs3775294,rs3775292,rs3775291位点),旨在研究TLR3基因多态性与婴儿巨细胞病毒感染易感性的关系。目的:探讨 TLR3 基因 rs13126816,rs5743312,rs3775296,rs3775292,rs3775291,rs3775290位点多态性与婴儿巨细胞病毒感染的关系,研究巨细胞病毒感染的遗传易感性。方法:研究对象来自2013年9月-2016年6月浙江大学医学院附属儿童医院新生儿病房收治住院患儿,其中巨细胞病毒感染的患儿有102例,非巨细胞病毒感染的患儿有106例,采集所有患儿住院期间血液样本,并提取血液样本中基因组DNA,采用聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction PCR)技术检测各组患儿TLR3基因 rs13126816,rs5743312,rs3775296,rs3775292,rs3775291,rs3775290 位点的基因多态性,利用SNPscanTM技术对TLR3基因各位点进行分型,比较其基因型及等位基因频率,并进行统计学分析。结果:其中TLR3基因rs13126816位点有AA、GG和AG三种基因型,有A和G两种等位基因,结果显示,AA、GG和AG三种基因型及A、G两种等位基因在巨细胞病毒感染组和和非感染组分布差异无统计学意义(P>0.05);进一步对TLR3基因rs5743312,rs3775296,rs3775292,rs3775291,rs3775290位点的基因型和等位基因频率分析发现,该5个位点的基因型和等位基因频率在巨细胞病毒感染组和非感染组分布差异均无统计学意义(P>0.05)。根据巨细胞病毒感染可引起肝功能异常、血小板减少、听力损害等,还比较了巨细胞病毒感染患儿肝功能异常组与正常值、血小板减少组与血小板正常组、听力损害组与听力正常组TLR3基因多态性的差异,此外还比较了巨细胞病毒感染患儿入院年龄>21天与入院年龄≤21天、巨细胞病毒拷贝数高与低组TLR3基因多态性之间差异,结果显示上述位点的基因型和等位基因频率均无显著差异(P>0.05)。结论:TLR3基因六个SNP位点 rs13126816,rs5743312,rs3775296,rs3775292,rs3775291,rs3775290基因多态性可能与婴儿巨细胞病毒感染发病均无显著关联。并且与巨细胞病毒感染疾病严重程度均无显著性关联。