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目的：研究LRRK2基因R1628P位点突变与新疆维吾尔族和汉族人群帕金森病(Parkinson’s disease, PD)的发病关系,比较两民族在LRRK2基因R1628P位点突变分布是否存在差异性。方法：采用病例-对照研究选择临床确诊的PD者为病例组281人(汉族170例,维吾尔族111例),健康体检者为对照组330人(汉族160例,维吾尔族170例),利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction length fragment polymorphism, PCR-RFLP)和DNA测序法对新疆地区维吾尔族和汉族人群当中的LRRK2基因R1628P位点突变进行分析。结果：新疆维吾尔族与汉族PD病例组及对照组LRRK2基因R1628P位点经酶切后仅发现GG型,未见GC及CC型突变,经测序后与酶切结果一致,均未检测出LRRK2基因R1628P位点突变GC型及CC型；其突变频率均为0；差异无统计学意义。新疆维吾尔族和汉族PD组与正常对照组LRRK2基因的R1628P位点基因型及等位基因频率,差异无统计学意义(P>0.05)。维族PD和维族对照间LRRK2基因R1628P位点基因型及等位基因频率,差异无统计学意义(P>0.05)。汉族PD和汉族对照间LRRK2基因R1628P位点基因型及等位基因频率,差异无统计学意义(P>0.05)。维族PD和汉族PD组间LRRK2基因R1628P位点基因型及等位基因频率,差异无统计学意义(P<0.05)。EOPD组与LOPD组间LRRK2基因R1628P位点基因型及等位基因频率,差异无统计学意义(P>0.05)。男性PD组与女性PD组间LRRK2基因R1628P位点基因型及等位基因频率,差异无统计学意义(P>0.05)。即研究结果表明按不同民族、年龄、性别分组后比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论： (1)该研究中LRRK2基因R1628P位点的基因型为GG型,未见GC型及CC型,GG基因频率为100%,GC型基因频率为0%,CC型基因频率为0%,携带等位基因G的频率为100%,携带等位基因C的频率为0%。 (2)在新疆地区,维吾尔族及汉族PD中,LRRK2基因的R1628P位点无基因型及等位基因型突变。