微卫星(Microsatellite)又称简单串联重复序列(Simple Sequence Repeats,SSRs),是以1-6个碱基对(bp)核苷酸序列作为重复的单元,不间断的重复从而形成比较长的一段核苷酸片段。SSRs在生物界中几乎所有的生物基因组中都普遍发现,针对某种生物基因组来说,整个基因组上的不同功能区都存在微卫星,表达区、调控区、基因之间的连接区等等。由于其高突变率和在全基因组普遍分布,微卫星可能通过多种机制显著影响基因组进化,包括对重组的潜在影响、基因表达的调控、基因转换和染色体组织等。微卫星序列常被用来研究物种系统发育关系,还可以用来研究近亲缘物种基因组的进化关系。本文主要从两个方面进行研究:1.人和黑猩猩线粒体基因组微卫星序列分布图谱(第2章)本工作中,使用的90条线粒体基因组数据是从NCBI的Genbank数据库中获得,包括人30条分别来自30个不同的单倍群,和人亲缘关系最近的黑猩猩属的倭黑猩猩和黑猩猩物种,从这两个物种中各选取30条,其中倭黑猩猩的数据分别从不同的亚种获取。本文中分别对编码区和D-Loop区的微卫星分布情况进行分析。通过分析发现,(1)编码区和D-Loop区中,在基因组上的不同区域有不同的微卫星分布特征,不同物种在基因组的同一区域的微卫星分布也不尽相同;(2)编码区中,微卫星在基因组的前半部分分布相差较大,后半段物种之间的微卫星分布差异较小。一型微卫星分布普遍,二型次之,三型最少,没有四型微卫星。(3)D-Loop区中,微卫星在后半段即人线粒体基因组上1-577bp段有分布的最高峰,且一型、二型、三型和四型微卫星在此区域均有分布的最高点。最有特点的是,在600-800 bp处三型微卫星在人的30个不同的单倍群中均存在,黑猩猩物种中完全没有,而四型微卫星在该段三个物种都有分布。通过本研究揭示了人种与近亲物种线粒体基因组上的微卫星分布特征,可以利用此特征进一步分析微卫星与线粒体基因组进化的相关性。2.人和黑猩猩线粒体基因组保守微卫星位点的结构和功能(第3章)90条线粒体基因组微卫星初步图谱分析得到存在有许多特别保守的微卫星位点。在本工作中,发现31个保守的完美微卫星位点,选取19个编码氨基酸基因上的保守微卫星位点进行对应的蛋白质结构和功能的深入研究。分析得到,(1)线粒体基因组上的保守微卫星序列编码的氨基酸处于蛋白质发挥功能的核心位点处;(2)这些位点在蛋白质形成空间结构中起到连接不同类型的二级结构的关键作用。通过本章内容的研究发现,保守的微卫星位点编码蛋白质结构和功能关键的氨基酸,在进化过程中不能发生突变得以保留下来。保守的微卫星序列能够在漫长的进化过程中保留下来,并且这些位点不能够发生任何的突变,可能是保守的完美微卫星序列被蛋白质重要的结构和功能选择而被保留下来。本论文运用生物学数据库和软件探究位于线粒体基因组中的微卫星分布规律,并且针对保守微卫星位点进行详细的研究,得到这些保守位点能够保留下来是因为编码蛋白质结构和功能中关键的氨基酸。