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目的：染色体病包括染色体数目异常和染色体结构异常，染色体非整倍体疾病一属于染色体数目异常，包括单体型、三体型、多体型和嵌合体。临床上常见包括21-三体综合征(Down Syndrome)、18-三体综合征(EdwardSyndrome)、13-三体综合征(Patau Syndrome)、以及一些性染色体畸变，如Klinefelter综合征(47，XXY)和Turner综合征(45，X)等。研究表明13、18、21及X/Y染色体异常占新生儿染色体数目异常的95%，这给家庭和社会造成沉重负担。此类染色体疾病目前尚无有效的治疗方法，防治重点在于认真开展产前筛查和产前诊断。目前临床上以染色体核型分析为诊断金标准，然而该技术有很大的局限性：羊水培养方法程序繁琐，检验周期长；羊水细胞不易培养，试验结果的可靠性更是很大程度上取决于操作者的经验和技术。我国能完成稳定、高质量羊水培养的产前诊断中心还很匾乏，不利于大规模的临床筛查和产前诊断。荧光定量聚合酶链反应技术(QF-PCR)的发展为染色体非整倍体疾病的快速诊断开辟了新途径，该技术对非嵌合的非整倍体染色体异常诊断有高度灵敏度和特异性。本研究利用13，18，21号及性染色体上的多态性位点，应用QF-PCR技术对染色体异常高风险孕妇进行诊断，在此基础上建立常见染色体非整倍体疾病快速产前诊断技术。方法：实验标本来自2010年3月至2011年12月河北医科大学第二医院产前诊断中心，妇产科、儿科门诊及病房。(1)研究对象：①血清学筛查高危、B超示胎儿发育畸形以及因重大合并症引产的孕妇(妊娠16-21周)孕妇羊水标本111例；②出生后体征疑似染色体异常的新生儿外周血4例；③产前诊断中心就诊发育异常的患儿外周血3例。(2)标本采集：孕妇由产科医师在B超引导定位下行羊膜腔穿刺，抽取羊水标本5ml用于DNA提取，20ml用于细胞培养染色体核型分析；外周血标本抽取1ml，肝素抗凝后0.2ml用于DNA提取，0.8ml用于细胞培养染色体核型分析。(3)DNA提取及定量：标本采集后立即用血液基因组小量提取试剂盒进行样本DNA的提取，-20℃保存DNA。然后批量进行DNA微型凝胶电泳定量及紫外分光光度计定量，选取其中浓度及纯度较高DNA。(4)STR扩增及分析结果：采用QF-PCR的方法扩增该标本DNA位于13，18，21号及性染色体上的多态性位点D21S11，D18S535，D13S631，X22及AMXY。PCR产物进行毛细管电泳，结合Genescan软件分析结果并计算峰面积比值，并与染色体核型分析结果进行比较。结果：118例标本经荧光定量PCR快速诊断的结果均与染色体核型分析结果一致。(1)正常核型113例，杂合体显示荧光强度相同1:1的双峰，而纯合体显示为单峰，杂合体样本STR位点双等位峰峰面积比分别为D21S111.033-1.301，D18S5351.032-1.397，D13S6311.009-1.229，X221.031-1.244，AMXY位点杂合子59例，纯合子54例，即59男，54女。(2)异常核型5例，21-三体综合征3例，18-三体综合征1例，47，XXY(Klinefelter综合征)1例。3例21-三体综合症样本和1例18-三体综合症样本均显示荧光强度约为1:1:1的三等位峰，表示均为标准型。结论：本研究表明QF-PCR快速产前诊断技术进行染色体非整倍体疾病的诊断，具有简便、快速、准确等优点，利用我们所选的5对位标可以同时对13、18、21以及X/Y五条染色体的数目异常进行诊断，且可以自动化进行大量样本的检测，适于临床大规模应用。适用于对年龄35岁或者以上，有较高风险生育染色体异常胎儿的孕妇；经过三联血清筛查显示结果异常因而具有较高的怀有染色体异常胎儿风险的孕妇；超声显示有染色体异常表现的患者或者急于知道结果的孕妇；已知双亲之一患有罗伯逊易位如13/21的胎儿等的产前诊断。该技术的建立对于降低常见染色体疾病尤其是常见染色体非整倍体疾病的发生率，提高新生儿的质量，优生优育具有重要意义。