FTO基因多态性与中国汉族人群骨性关节炎及体重指数的关联性研究

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目的:骨性关节炎(OA)是世界范围内最常见的一种关节炎,主要导致老年人群的关节疼痛和功能障碍。最近,有研究报道FTO(脂肪组织与肥胖相关基因)的SNP位点接近全基因组关联水平(P≤5×10-8)。FTO可能通过影响肥胖进而导致OA。 FTO的SNP位点rs8044769是一个体重指数(BMI)关联性位点。我们的研究目的在于重复欧洲人群中最大的关于OA的全基因组关联研究(GWAS)发现的易感位点rs8044769,探讨rs8044769的多态性与汉族人群OA和BMI的关联性。方法:我们采用TaqMan法检测病例和对照组(1007个病例,922个对照)之间SNP位点,比较骨性关节炎病例和对照组之间等位基因频率和基因型频率,并进行统计学分析。同时比较这1929份样品中高BMI和正常BMI组之间等位基因频率和基因型频率,并进行统计学分析。结果:在OA病例组和对照组中rs8044769等位基因频率和基因型频率并无显著差异(P>0.05)。进一步的性别、BMI、年龄分层后,两组之间依旧不存在差异。但是我们发现,rs8044769与60-70岁人群的高BMI关联,而高BMI与OA也直接关联。结论:FTO基因多态性并不是汉族人群OA的危险因索,但可能是早期老年人的高BMI的危险因素。同时,我们再次证实高BMI是汉族人群OA的危险因素。
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