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目的: 了解细胞色素酶P450家族成员CYP2C9基因CYP2C9*2和CYP2C9*3两种突变位点在潮汕地区人群基因型分布的情况;建立临床检测CYP2C9基因型的方法。 方法: 选用204例潮汕地区人群健康志愿者,采集其外周静脉血约3ml用于DNA提取,采用高分辨熔解曲线(HRM)法对样本的CYP2C9*2和CYP2C9*3两个基因突变位点多态性进行检测分析,并行基因测序法对检测结果进行验证。 结果: 204名志愿者CYP2C9基因型经HRM技术检测,发现的20例样本存在基因突变,检出的突变样本中有19例为*1/*3型,1例为*3/*3型,频率分别为9.31%、0.5%,其它184例为*1/*1型(野生型),频率为90.19%,未发现*1/*2、*2/*2和*2/*3型突变;CYP2C9*3突变样本中男女各占6名和14名,其突变率在男女之间存在统计学差异(P<0.05)。所有样本使用HRM法检测和基因测序得到的结果一致,表明HRM法用于筛查异常基因型的灵敏度和特异性均为100%。 结论: 潮汕地区人群CYP2C9基因常见的两种突变类型CYP2C9*2和CYP2C9*3的检测结果,CYP2C9*2和中国其它地区的结果一致,CYP2C9*3的突变频率略高于中国其它地区,并且男女间的突变率存在统计学差异。