目的儿童早发性卵巢功能不全(POI)主要与儿童X染色体异常(如特纳综合征)有关。少数POI病例与常染色体异常有关。本文拟通过探讨导致早发性卵巢功能不全的病因分析及其临床特点,提高对POI的认识,为POI患者的早期诊断和预防提供理论依据。方法调查收集自2017年1月至2017年12月就诊于浙江大学医学院附属第一医院儿科内分泌专科的3例POI患儿的临床资料,包括但不限于患者的年龄,出生史、喂养史、既往史、个人史、家族史等;评估医源性因素、环境因素及免疫因素的影响,并对其进行临床评估,性激素水平检查,腹部超声检查和染色体核型分析。利用染色体微阵列分析(CMA)检测上述三例患儿的DNA拷贝数变化。并检索中文相关文献评估POI在中国患儿的发病率。结果3例患者均为青春期少女,初潮均未至,无明显发育的第二性征,性激素检查均提示黄体生成素(LH)显着增加,卵泡刺激素(FSH)大于25U/L且雌二醇(E2)水平低。子宫和卵巢超声提示无明显发育。医源性因素,环境因素及免疫因素均未见明显异常。染色体核型均为46,XX。通过CMA检测到3患儿均存在常染色体缺失。患儿1在15q25.2上具有0.454Mb缺失;患儿2在19p13.3上具有1.337Mb缺失;患儿3在16p11.2上具有0.163Mb缺失。文献检索显示目前尚无国内关于POI患儿的中文文献报道。结论POI往往于成年后发病,少数病人可在青春期因初潮不至或月经紊乱被诊断出来,与成人POI患者相比,青少年POI染色体畸变的比例明显较高。在我们的POI病例中通过CMA检测证实15q25.2、19p13.3和16p11.2中存在微缺失。儿科内分泌科临床医生在诊治月经不至或紊乱问题的诊疗思路中,不仅应该注意常见的特纳综合征,还要注意常染色体异常,而CMA是寻找常染色体微观畸变的有力武器。建议年轻的POI应常规进行CMA分析。