目的肺泡蛋白沉积症（pulmonary alveolar proteinosis,PAP）是一种罕见的弥漫性肺间质疾病（interstitial lung disease,ILD）,临床表现具有非特异性,故容易造成漏诊、误诊,尤其是在婴幼儿群体中。本文通过对7例婴幼儿PAP病人的临床资料进行回顾性分析,总结婴幼儿PAP的临床表现、实验室检查、影像学表现、诊疗过程及转归情况,为婴幼儿PAP早期识别和干预提供经验。方法回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院2016年1月—2020年12月收治的7例婴幼儿PAP的临床资料。结果7例PAP患儿中,患儿年龄分布于3月7天至1岁5月之间,平均年龄11.29±4.23月,男性患儿4例（57.1%）,平均年龄9.66±4.52月,女性患儿3例（42.8%）,平均年龄13.47±2.51月。临床表现主要为咳嗽（71.43%）、气促（100%）。6例患儿（85.71%）经皮测血氧饱和度提示低氧血症（SPO2低于90%）。7例患儿（100%）胸部CT均有双肺弥漫性间质改变,但均未见典型“铺路石征”。4例患儿有不同程度的营养不良。2例患儿有卡氏肺孢子菌感染。7例患儿支气管肺泡灌洗液（bronchoalveolar lavage fluid,BALF）过碘酸雪夫染色（Periodic Acid-Schiff stain,PAS）均为阳性。1例患儿行胸腔镜下肺组织活检,病理提示符合肺泡蛋白沉积症伴非典型间质性肺炎表现。7例患儿均行全外显子测序（whole exome sequencing,WES）,其中3例患儿为SFTPC基因c.218T＞C（p.lle73Thr）突变,1例患儿为CD40LG基因c.511dup A（p.Ile171Asn）突变,1例患儿为SLC7A7基因exon4-5杂合缺失和c.724T＞C（p.W242R）突变,2例患儿基因检测未见异常。7例患儿均接受支气管肺泡灌洗术（bronchoalveolar lavage,BAL）治疗。1例SFTPC基因突变患儿经抗感染、甲强龙抗炎、BAL及对症支持治疗后好转出院。1例SFTPC基因突变患儿经上述治疗后好转出院,出院后家长自行予羟氯喹口服治疗,当地医院复查胸部CT较前好转明显。另1例SFTPC基因突变患儿经上述治疗后情况恶化,家长拒绝进一步抢救措施后死亡。1例CD40LG基因突变患儿经抗感染、甲强龙抗炎、补充人免疫丙种球蛋白、BAL及对应的支持治疗好转出院,2020年11月25日于我院行无痛胃肠镜检查,镜下可见直肠多发溃疡,考虑克罗恩病,建议其尽快行骨髓移植。1例SLC7A7基因缺失患儿经低蛋白饮食、BAL治疗后情况恶化,家长拒绝进一步抢救措施后死亡。1例基因检测未见异常患儿经抗感染、甲强龙抗炎、BAL及对症支持治疗后好转出院。1例基因检测未见异常患儿经甲强龙抗炎、BAL及对症支持治疗后好转出院。结论1.婴幼儿PAP临床表现具有非特异性,影像学多表现为双肺弥漫性间质改变,无典型“铺路石征”,故应注意与其他类型ILD鉴别。2.对于婴幼儿PAP诊断而言,肺组织活检通常不作为首选,ILD的影像学、基因检测结合BALF PAS染色可明确诊断及病因。3.BAL作为公认的PAP首选治疗措施,同样适用于婴幼儿。