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目的研究桂西地区中间型β-地中海贫血(TI)的临床表型和基因型特点,为中间型β-地贫的诊治、遗传咨询和产前诊断提供依据。方法对2005年1月至2009年9月在我院住院或遗传咨询门诊就诊的56例中间型β-地中海贫血患者的临床表现、并发症、红细胞指数、血清铁蛋白、血红蛋白电泳和地贫基因类型等检测结果进行综合分析。结果1.临床表型特征:纳入研究的56例患者中,发病年龄较早者(2岁以前)25例(44.6%);就诊原因中前三位分别为感染(18/56,32.1%)、贫血(17/56,30.4%)和黄疸(8/56,14.3%);本组患者呈现出较宽的临床表现谱,大部分患者有地贫外貌(37/56,66.1%)、黄疸(30/56,53.6%)、肝肿大(37/56,66.1%)、脾肿大(43/56,76.8%)、心脏扩大(29/56,51.8%)、输过血(44/56,78.6%);体重低下7/56例(12.5%),生长迟缓4/56例(7.1%),脾切除3/56例(5.4%);本组病例有多系统并发症且多见于成年人和较大儿童患者,其中脾功能亢进(共6例)中5例为成人和1例为9岁儿童,并发胆囊结石、肾结石、骨质疏松症、脊髓压迫、性发育迟缓、糖尿病均为成人。56例患者初诊时血红蛋白浓度(64.6±17.5)g/ L,平均红细胞体积(63.1±10.0)fL,平均红细胞血红蛋白量(19.5±3.2)pg。22/30例(73.3%)TI患者血清铁蛋白高于正常值(698.5 L±516.3μg/L)。21例HbE/β基因型地贫患者的HbF和HbE分别为(39.5±18.7)%和(55.7±15.3)%;35例其它基因型地贫患者的HbF为(74.2±30.8)%。2.基因型特征:38/56例TI患者进行了基因型检测,共检测出22种基因组合方式,具有桂西地区的基因型特征。其中β0/β+复合--SEA/αα2例、β+/β+1例、β0/HbE复合-α4.2/αα1例及β0/HbE复合--SEA/αα1例均表现为典型的TI;β0/β+6例、β0/β+复合-α3.7/αα1例及β0/β0复合-α4.2/αα1例临床表现均为偏重型TI;13例β0/HbE中6例表现为偏重型TI,7例表现为典型TI;10例β0/β0复合--SEA/αα中7例表现为偏重型TI,3例表现为典型TI;2例β0/β0中1例表现为偏轻型TI,1例表现为典型TI。在相同的基因型组合中,CD17/CD17复合--SEA/αα(2例)1例表现为典型TI,另1例表现为偏重型TI; CD41-42/βE(7例)3例表现为典型TI,4例表现为偏重型TI;CD17/βE(5例)3例表现为典型TI,2例表现为偏重型TI。结论首次描述了桂西地区中间型β-地中海贫血的临床表型和基因型特征。该地区中间型β-地贫患者发病较早,有较宽的临床表现谱及多系统并发症,基因类型具有该地区较为特有的异质性。