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可变剪接在真核生物中广泛存在,是调节基因表达和产生蛋白质组多样性的重要机制。解析可变剪接变异的遗传调控机制不仅有助于理解转录和转录后调控,而且有助于评估可变剪接对表型变异的贡献。研究者利用数量遗传学手段对基因表达变异遗传调控机制开展了大量研究,但研究可变剪接变异的遗传调控机制在植物中还鲜有报道。本研究利用具有广泛遗传变异的368份玉米自交系组成的关联群体为材料,基于授粉后15天未成熟籽粒的转录组数据,采用全基因组关联分析,剖析玉米籽粒可变剪接的遗传结构,并初步探讨可变剪接调控的机制以及其对表型变异的贡献。主要研究结果如下:一、利用转录组深度测序数据,在群体水平进行了基于参考基因组的转录本组装,共挖掘到来自于已知基因的49132个新的转录本,转录本的组装使玉米基因组发生可变剪接的基因比例由32%增加至50%;二、基于125万个高密度SNP标记(MAF>0.05),对玉米籽粒可变剪接变异进行了全基因组关联分析。在全基因组显著水平下(P<4E-08),共检测到8293个调控可变剪接变异的数量性状位点(sQTL),相应调控5028个基因的剪接变化。其中顺式调控(cis-sQTL)相对于反式调控(trans-sQTL)起主导作用。通过对sQTL调控的基因进行功能注释,发现受sQTL调控的基因主要在参与蛋白代谢、RNA代谢、剪接体以及响应外界环境刺激等相关基因中显著富集;三、分析sQTL的作用方式发现,绝大部分sQTL(72%)在不同基因型间作用的方式主要是转录本相对表达量的变化,只有少部分sQTL(28%)涉及主要转录本的转换。对sQTL调控的转录本进行了可变剪接事件分析,发现内含子保留是最主要的可变剪接方式,其次是可变的3’剪接位点,可变的5’剪接位点及外显子跳跃等方式;四、无义介导的mRNA降解(NMD)、多肽干扰(PEPi)以及miRNA调控是可变剪接介导的重要调控机制,分析发现4228个sQTL调控的转录本介导了 NMD机制,其中1552个sQTL调控的转录本涉及提前终止密码子(PTC)的出现。此外,207个sQTL作用的转录因子介导了PEPi作用机制,783个sQTL调控的转录本介导了 miRNA作用机制;五、对鉴定的cis-sQTL与先前报道的顺式表达QTL(cis-eQTL)进行了共定位分析,发现仅有13.3%的sQTL同时影响基因的表达变异,表明可变剪接和基因表达呈现相对独立的遗传调控。进一步对cis-sQTL和cis-eQTL的SNP功能变异类型分析发现,cis-sQTL主要在5’ UTR、内含子、剪接位点和剪接区域显著富集,而cis-eQTL主要在5’UTR显著富集,表明可变剪接和基因表达受不同的顺式作用元件调控;六、对trans-sQTL进行反式调控热点鉴定,共鉴定出49个反式调控热点,这些反式调控因子包括酶、转录因子、剪接因子和核糖体蛋白等,并对其中的核糖核蛋白基因ZmGRP1进行了初步的功能验证;七、比较鉴定的sQTL与先前报道的代谢QTL(mQTL)及表型QTL(pQTL)的共定位情况,发现280个sQTL同时影响表型变异,并且大多数只存在剪接水平的变异,不存在基因表达水平的差异,说明可变剪接在表型变异中发挥了重要的作用。