在“大数据”时代,将大量数据转化为有价值的知识在各个领域变得越来越重要,生物信息学也不例外。尽管机器学习已经在数据挖掘领域已经取得了巨大成功,但传统机器学习算法在很大程度上依赖于特征的表示。特征的挑选和构建通常需要较为深入的领域专业知识,而深度学习技术能够在没有领域专家明确指导的情况下自动学习输入数据的特征,基于大数据、并行和分布式计算技术的发展使得深度学习已经在各个领域取得了广泛的应用。近年来,高速发展的高通量测序技术为生物医学领域积累了海量的组学数据,已经有许多研究利用组学整合的手段来洞察生物学机制和分子功能。但是组学数据整合仍面临着包括生物背景差异、批次效应、数据标准化、数据降维等一系列挑战,为了推动组学数据的整合,必须解决多模态数据融合的问题,以及开发可扩展、高通量、用户友好的框架。基于以上问题,本研究分别从癌症多组学数据类型整合和蛋白质组学多种数据类型整合两个层面出发,利用神经网络模型开展组学数据整合与挖掘的研究。本文的主要研究内容如下:（1）本研究首先开发了一种基于图卷积神经网络的多组学整合模型Mo GCN,可以实现高效准确的癌症亚型分型分析。用自编码器和相似网络融合方法分别预处理数据后,将向量特征和患者相似性网络输入图卷积神经网络进行训练和测试,模型在TCGA的乳腺癌测试数据和泛肾癌验证数据上都取得了当前最好的性能。乳腺癌的案例研究还表明,模型捕获的特征可以揭示癌症亚型的分子特征,患者相似性网络可以为临床诊断提供直观的信息。研究结果证实Mo GCN在异构数据整合和分类结果的可解释性方面表现良好,在生物标志物识别和临床诊断中具有巨大的应用潜力。（2）细胞外基质（Extracellular matrix,ECM）是由细胞合成并分泌到胞外、分布在细胞表面或细胞之间的生物大分子,为细胞和组织提供机械结构支持和生物化学信号,在细胞生长、增殖、分化和迁移等过程发挥重要作用。本研究同时整合蛋白质结构域特征、理化性质和序列信息,开发了基于深度神经网络模型的ECM预测工具ECMPride2.0,并构建基于网站的数据库ECMPride DB（http://ecmpridedb.hupo.org.cn/）。该数据库提供了一个用户友好的界面,用于浏览、搜索和下载所有可能的ECM成分,并对这些分子提供了丰富的生物学注释。本研究可以作为ECM研究的宝贵参考资源,有助于发现和验证人类新的ECM蛋白。（3）最后,我们使用脱细胞方法结合蛋白质组学工具,鉴定人类真皮中的ECM分子并探究在皮肤老化过程中真皮基质的分子差异和发育特征,构建了新生儿、青少年、成年和老年人四个年龄段的皮肤ECM蛋白质特征图谱。系统分析了皮肤老化过程中不同类型ECM蛋白的年龄特异性功能,为皮肤组织在生长发育、衰老、损伤修复及相关疾病治疗等提供新的方向和思路。综上,本工作系统开展了基于深度学习的组学数据整合方法研究并进行下游的生物分析应用。开发的癌症多组学数据整合模型Mo GCN与人类细胞外基质蛋白质预测模型ECMPride2.0两个工具都达到了领域内最好的预测性能,提供了应用深度学习算法整合异构生物大数据的新思路;基于定量蛋白质组和数据库鉴定ECM,构建了首个人类真皮细胞外基质的时间分辨率蛋白质组图谱,为皮肤再生组织工程提供了新的线索。