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目的:探讨急性白血病(acute leukemia,AL)患者中复杂染色体核型异常(complex chromosome abnormalities,CCA)的核型特征、p53基因的缺失频率及其对急性白血病患者的预后影响,为伴有复杂染色体核型异常的急性白血病患者的临床基因靶向治疗提供一定的实验依据。方法:首先通过直接法联合培养法的常规染色体R显带方法检测急性白血病患者的染色体异常,核型的命名参照ISCN 2005国际命名法,根据染色体异常情况分为两组,一组为复杂核型异常组(指见于2条以上染色体和(或)存在3个以上断裂位点的染色体畸变,同时必须除外以下核型异常t(8;21),inv(16)/t(16;16)和t(15;17)),一组为非复杂核型异常组。采用间期荧光原位杂交(interphase fluorescence in situ hybridization,I-FISH)方法,使用TP53 SpectrumOrange/CEP17 SpectrumGreen探针检测非恶性血液病的正常人骨髓的p53基因的缺失频率,计算p53基因缺失的阈值;再检测上述两组急性白血病患者中p53基因缺失频率,并随访两组患者的缓解率及生存时间,比较复杂染色体核型异常与非复杂染色体核型异常两组的p53基因缺失频率、缓解率、生存时间有无差异;复杂核型患者中p53基因缺失组及未缺失组的缓解率、生存时间有无差异。结果:(1)急性白血病复杂染色体核型异常特征:白血病复杂染色体核型异常多累及17号染色体、5号染色体、7号染色体,几乎所有的染色体均可累及,染色体数目的减少较染色体数目增加更多见;(2)p53基因缺失的阈值:2G1R的阈值为7.00%,1G1R的阈值为4.9%;(3)急性白血病患者中p53基因缺失频率:非复杂核型异常的白血病患者中p53基因缺失频率为4.16%(1/24),复杂核型异常的白血病患者中p53基因缺失的频率为44.74%(17/38),10例伴17染色体异常的急性白血病患者p53基因缺失频率达90%,经卡方检验,p<0.001,有显著统计学意义;(4)17例复杂核型患者的完全缓解率(complete remission rate,CR)11.76%(2/17例),中位生存时间为67天;21例非复杂核型白血病患者完全缓解率57.14%(12/21),中位生存时间(Median Survival Time,MST)为31月(p<0.05)。CCA伴有p53基因缺失CR率14.28%(1/7),MST 67天;CCA不伴有p53基因缺失CR率10.00%(1/10),MST 62天(p>0.05)。结论:(1)白血病复杂核型异常多累及预后不良的染色体核型;(2)复杂核型异常白血病患者中p53基因缺失的频率明显高于非复杂核型异常白血病患者中p53基因缺失频率;17号染色体核型异常患者p53基因缺失频率高于复杂核型组(p<0.05)(;3)复杂核型异常的白血病患者完全缓解率低,生存时间短;CCA中p53基因缺失组或无p53基因缺失组,两组的缓解率均低,生存时间均短(p>0.05)。