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骨骼肌由肌纤维、脂肪、结缔组织和神经血管等构成,其中肌纤维性状和肌内脂肪是影响肌肉品质的主要因素。本研究利用大白猪×民猪F2设计资源群体,进行了肌纤维性状和部分肉品质相关性状遗传参数估计,并利用高密度SNP芯片,对猪肌纤维性状及肌内脂肪进行全基因组关联分析,对与肌纤维面积及肌内脂肪相关的显著SNP位点深入研究,初步筛选候选主效基因。1、用MTDFREML方法对肌纤维性状及部分肉质性状进行遗传参数初步估计,肌纤维直径、肌纤维密度、肌纤维面积、中间型肌纤维比例、红肌纤维比例、白肌纤维比例的遗传力分别为0.39、0.46、0.36、0.58、0.69、0.65,肌肉中的pH24、水份含量、滴水损失、肌内脂肪、肉色L值、大理石纹的遗传力分别为0.50、0.51、0.71、0.52、0.35和0.57,以上遗传力均超过0.3,属于高遗传力(h2<0.3)性状;肌内脂肪与肌纤维密度、pH24、L值、大理石纹中-高程度正遗传相关(rA=0.38～0.91),与肌纤维面积、肌纤维直径、白肌纤维比例、中间型肌纤维比例、水份等性状呈中-高程度负遗传相关(rA=-0.46-0.74)。2、采用全同胞-半同胞混合家系设计,应用混合线性模型,开展肌纤维性状全基因组关联研究(GWAS),将肌纤维直径、肌纤维面积、肌纤维密度显著相关的SNPs位点定位在猪3、4、5、6、7、14号染色体上。针对肌纤维面积性状GWAS显著SNP位点附近已注释基因(Sirt2、NFKBIB、KATNB1、ACP1)在不同日龄民猪、大白猪中荧光定量PCR实验发现,Sirt2基因和ACP1基因具有表达差异显著性。因此,Sirt2和ACP1被确定为肌纤维面积的候选主效基因。3、对肌内脂肪性状进行全基因组关联研究(GWAS),与肌内脂肪显著相关的35个SNPs定位于12号染色体上30个。对肌内脂肪GWAS显著SNP位点H3GA0022758和ALGA0119023附近的一个肌内脂肪性状候选基因MAP2K4基因进行了深入研究,克隆该基因的cDNA,获得cDNA全长3324 bp,包含了846 bp的ORF区,120bp的5’-UTR区和2358 bp的3’-UTR区,该基因编码的蛋白序列包含了281个氨基酸序列：针对MAP2K4基因在大白猪的不同组织中进行荧光定量PCR,该基因在多个组织中广泛表达,在肌肉组织中表达量较高。在不同日龄大白猪、民猪应用荧光定量PCR检测MAP2K4基因mRNA表达量,结果显示,120d民猪MAP2K4基因表达量显著高于大白猪(P<0.05)。在北京黑猪群体中对MAP2K4基因中启动子区筛选SNPs位点,发现Chrl2:59330365处A>G突变位点与肌内脂肪性状显著关联。对肌内脂肪最高显著点与第二显著点区段包含的10个已有注释的基因(USP43、DHRS7C、GSG1L2、GLP2R、RCVRN、GAS7、 MYH1、ADPRM、TMEM220和MYH2),以肌内脂肪全基因组关联分析最显著SNP位点(MARC0017000)分型,在F2资源群体AA、GG、AG型的个体中进行mRNA表达量检测,检测结果显示,MYH2基因不同基因型的mRNA具有表达差异显著性,综合候选基因的功能注释及试验结果,可将MAP2K4和MYH2基因作为候选基因进行下一步研究。