目的：探讨高甘油三酯血症(Hypertriglyceridemia, HTG)患者中载脂蛋白A5(APOA5)-1131T>C基因多态性与高密度脂蛋白(high density lipoprotein, HDL)亚类含量及其组成变化的关系。方法：收集109例HTG患者(平均年龄60.31±12.12岁)和117例正常者(平均年龄62.94±12.04岁)血浆，采用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)分析比较受试者APOA5-1131T>C基因型，ELISA试剂盒测定血浆apoA5、LCAT和CETP的浓度，双向电泳-免疫印记检测法测定受试者HDL亚类的相对含量，全自动生化分析仪测定血脂及载脂蛋白含量。结果：1.与正常对照组相比，HTG患者血浆TC、TG、LDL-C、apoB100、CETP、preβ1-HDL、HDL3b及HDL3a含量均显著性增高，而HDL-C、apoA1、apoA5、HDL2b、HDL2a和LCAT水平显著降低(P <0.01)；2.与正常对照组相比，HTG患者的APOA5-1131TT基因型频率(50.4%vs47.7%)及其T等位基因频率显著降低(71.75%vs67.4%)；而APOA5-1131CC基因型频率(6.9%vs12.9%)及其C等位基因频率显著升高(28.25%vs32.6%)，差异均有统计学意义，P <0.05；3.所有受试者中TC型和CC型携带者的apoA5浓度与TT型相比均显著降低(P<0.001)，其中HTG组CC基因型中apoA5的浓度较对照组降低更明显(P <0.001)；4. HTG组和对照组，CC型携带者的小颗粒preβ1-HDL及HDL3a含量比TT型和TC型携带者显著升高(P <0.01)，而大颗粒HDL2a及HDL2b含量显著降低(P <0.01)；5.按apoA5浓度将受试者分为高浓度组(apoA5≥276.83mg/L),中间浓度组(153.59≤apoA5<276.83mg/L)和低浓度组(apoA5<153.59mg/L)，随着apoA5浓度的降低HDL亚类分布发生变化，apoA5低浓度组preβ1-HDL和HDL3a含量显著升高(P <0.01，P <0.05)，HDL2a显著降低(P <0.01)；结论：高甘油三酯血症患者apoA5水平显著降低，APOA5基因-1131T>C位点的突变与血浆apoA5水平有关，并影响HDL亚类的分布。