随着高通量测序技术的出现和不断发展,生物序列分析变得更加普及,越来越多的生物学研究都涉及物种的基因层面的变化。与此同时,基因组学、转录组学和蛋白组学的生物信息学分析流程也在不断成熟,相关分析也几乎成为了生物学研究深度的重要指标。其中,诸如基因的时空表达量的变化和基因突变往往是生物组学研究的重点分析对象。当细胞或生物个体适应特定的环境变化的过程中,会驱使自身的基因发生特异或非特异的突变。这些基因型的变化经常会关联生物体表型的变化。比如在细菌的实验室进化试验中,研究人员通常采用长时间继代诱导的方式使试验样本适应设计的培养条件,观察样本生物表型的变化并通过基因测序确定进化过程中的基因突变,以此来研究特定基因型和表型之间的关联。众所周知,在突变基因中,错义突变是最受关注的部分。错义突变就是由于碱基替换导致编码氨基酸的变换,氨基酸的变化和蛋白质整体功能的相关性一直是蛋白质功能研究的重点和难点。然而,针对突变后的蛋白功能进行实验验证需要较高的成本。此外,通常单个变异样本通常包含成百上千个错义突变,进行全面的实验验证也是不仅耗时费力也缺乏实际的操作可行性。近年来,人工智能相关技术发展迅速,其在生物学领域的应用也日趋广泛。如何使用计算方法预测或者分析错义突变也成很多蛋白生物信息学研究的目标之一。此外,深度测序扫描技术的出现为机器学习方法提供了大量的可靠的实验数据,这些进步也使得用依赖数据量的机器学习方法来预测分析错义突变效果变得更加可行。本文采用深度生成网络方法,拟合同一蛋白家族功能蛋白的数据概率分布,通过变体的生成概率来预测错义突变的影响。为了提高模型的拟合能力,本文引入词嵌入网络和注意力机制,力图预测结果得到进一步的提升。此外,本文将建立的错义突变预测方法应用到本实验室培养的两种细胞壁缺陷型大肠杆菌L型细胞,目的在于研究L型细胞细胞壁突变和生长的关键基因突变。本文在分析L型细胞与野生型细菌的基因组学的分析过程中,添加了错义突变预测分析,筛选比对出一系列错义突变基因,预测结果使得对比分析更加精细和可信度,为下游的基因富集、通路分析和进一步的功能分析提供了重要参考。