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目的探讨山西省长治地区食管癌高发的主要危险因素和环境致癌物代谢过程中Ⅰ、Ⅱ相代谢酶CYP1A1、SULT1A1基因多态性与食管癌易感性的关系,以及环境—基因、基因—基因之间的交互作用,为食管癌高发区制定综合防制措施及揭示食管癌病因机制提供理论依据。方法采用病例对照研究的方法,研究对象选自2001年8月至2004年7月间在长治医学院附属和平医院和和济医院的就诊者。病例组163例,由经胃镜、临床病理检查确诊的新发食管癌患者组成,要求无任何其它部位肿瘤;对照组166例,由同期住院患者组成,排除有肿瘤及食管疾病史者。病例和对照按照性别、年龄相差5岁以内进行群体匹配。所有研究对象均为汉族,并在长治地区居住15年以上。对所有的研究对象进行消化系统疾病相关因素的问卷调查,同时抽取肘静脉血3ml进行代谢酶基因型检测,检测方法为聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)。采用SPSS11.5及SAS8.0统计软件进行非条件logistic回归分析、χ2检验等。结果1、可疑危险因素单、多因素分析:将单因素分析有意义的变量引入多因素非条件logistic回归分析,最终进入模型的变量有7项,其中食用酸菜、喜硬食、吸烟、强烈的精神刺激、恶性肿瘤家族史是长治地区食管癌的主要危险因素,OR值分别为1.442(0.985～2.111)、1.690(1.024～2.791)、1.208(1.056～1.382)、2.674(1.436～4.978)、2.432(1.270～4.659);摄入较多肉蛋类食品、文化程度较高是食管癌的保护因素,OR值分别为0.532(0.335～0.843)、0.689(0.531～0.894)。2、CYP1A1、SULT1A1各基因型分布与性别、年龄、是否吸烟和是否食用酸菜无关;MspⅠ识别的CYP1A1三种基因型即突变纯合子(C基因型)、突变杂合子(B基因型)和野生纯合子(A基因型),在病例组和对照组中携带率分别为27.61%、46.01%、26.38%和14.46%、40.36%、45.18%,两组差异显著(χ~2=15.49,P =0.00);T和G等位基因在病例组和对照组中所占的比例分别为49.39%、50.61%和65.36%、34.64%,差异有显著性(χ~2=17.17,P =0.00);SULT1A1三种基因型在病例组和对照组中所占的比例分别为