【摘 要】
:
背景表皮松解性掌跖角化症(EPPK)是遗传性掌跖角化病的一种亚型,主要的临床表现为掌跖角化过度,在病灶周围有明显的红斑缘,是一种常染色体显性遗传皮肤病,近年来研究表明绝大部分表皮松懈性掌跖角化症是由KRT9基因突变引起,小部分是由于KRT1基因突变所引起目的发现三个表皮松解性掌跖角化症家系的遗传病因,为该病的诊断、预防和遗传咨询提供依据。方法收集3个EPPK家系的临床资料及外周血样本,采用酚-氯仿
论文部分内容阅读
背景表皮松解性掌跖角化症(EPPK)是遗传性掌跖角化病的一种亚型,主要的临床表现为掌跖角化过度,在病灶周围有明显的红斑缘,是一种常染色体显性遗传皮肤病,近年来研究表明绝大部分表皮松懈性掌跖角化症是由KRT9基因突变引起,小部分是由于KRT1基因突变所引起目的发现三个表皮松解性掌跖角化症家系的遗传病因,为该病的诊断、预防和遗传咨询提供依据。方法收集3个EPPK家系的临床资料及外周血样本,采用酚-氯仿法提取基因组DNA,对其中一大家系进行微卫星标记连锁分析确定候选基因,对3个家系的先证者进行Sanger
其他文献
目的:通过对感染鲍曼不动杆菌病例耐药性情况统计分析,了解碳青霉烯类耐药鲍曼不动杆菌的耐药状况,并探讨其相关耐药机制,以期为临床疾病诊断与治疗提供理论和实验依据。方法:选取长春市某医院2014年2月—2015年4月期间临床检测出的并符合院内感染鲍曼不动杆菌诊断标准的病例160例,运用自行设计的调査表格对病例临床资料进行统计分析,了解该院院内感染鲍曼不动杆菌的临床特点与耐药情况。与此同时,采用E试验、
目的探讨甲羟戊酸代谢途径紊乱对原代角质形成细胞(KCs)增殖、分化及凋亡的影响,以及参与调控的可能的分子机制,为更清楚的了解播散型浅表性光化性汗孔角化症(DSAP)的病理及分子机制提供依据。方法(1)培养人原代皮肤角质形成细胞(KCs),利用催化甲羟戊酸途径顺利进行的关键酶的特异性抑制剂(羟甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶抑制剂(Pravastatin(PRA),法尼基合成酶抑制剂(Alendonate
背景寻常性痤疮是一种常见皮肤疾病,但其发病原因至今不明。既往研究认为痤疮丙酸杆菌(P. acnes)是痤疮的致病菌,但从未获得直接证据,并有争议。P. acnes能够分泌卟啉类物质,在长波紫外线激发下,可以发出天然的橘红色荧光(ultraviolet induced red fluorescence, UVRF)。研究已证实UVRF与P.acnes的密度呈比例相关,可用于皮肤上P.acnes的抑制
研究背景白癜风(OMIM,#193200)是一种普遍可见的后天色素脱失性皮肤黏膜性疾病,主要是由于表皮黑色素细胞的损失引起的,临床上的皮损表现为一片或几片色素减退斑表现为进展性、不完整、多病灶,后期由境界不清的色素减退斑,慢慢的扩大为境界清楚的色素减退斑,皮损颜色呈乳白色,皮损白斑中会出现一些散在的毛孔周围岛状色素区,白斑覆盖头发时的毛发可为正常黑色或白色,当皮损位于头部的发病患者可见仅有白发但不
目的:检测扁平苔藓(Lichen Planus,LP)皮损中白介素17(IL-17)和叉头转录因子3(FoxP3)的表达,探讨Th17细胞和Treg细胞的相关炎症因子失衡及细胞凋亡与扁平苔藓的关系。方法:采用免疫组化法检测30例扁平苔藓患者皮损和30例健康人皮肤组织中IL-17、FoxP3的表达情况,用原位末端标记技术(TUNEL)检测皮损处细胞凋亡情况,并进行水平相关性的分析。结果:扁平苔藓组I
目的:探讨1-12月龄特应性皮炎(AD)婴儿发病的相关因素,为预防和控制AD提供临床依据。材料与方法:选取2015年1月至2016年1月在解放军第202医院过敏反应科门诊就诊的1-12月龄AD婴儿126例纳入研究组,同一时期在幼儿保健科随机选取1-12月龄健康婴儿142例纳入对照组。本次研究通过填写调查问卷的方式进行,对家族史、母亲妊娠年龄、生产方式、喂养方式、添加辅食时间、室内吸烟、饲养宠物情况
目的:采用系统评价的方法对308nm准分子激光联合中药治疗白癜风的疗效和安全性进行评价。方法:计算机检索2001年-2015年,中国生物医学文献数据库、中国学术期刊全文数据库、万方数据知识服务平台、中文科技期刊数据库,Pub Med,文种限定中文与英文,收集所有有关308nm准分子激光联合中药治疗白癜风的文献。依据纳入标准及排除标准筛选文献,对纳入文献逐一进行偏倚风险评价及质量分析,采用Rev M
Bart综合征(Barts syndrome)是显性遗传性营养不良型大疱表皮松解症的一种,1966年Bart等首先报道本病,为常染色体显性遗传。目前认为该病是显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症的一个临床变异型,临床表现以小腿皮肤缺失、皮肤和黏膜脆性增加、甲营养不良等为特征。营养不良型大疱性表皮松解症(DEB),是一组具有明显临床和遗传异质性的大疱性疾病。其根据基底膜带的累及情况分为不同的亚型。最近
目的:通过利用射频对大汗腺细胞组织中的水分子产生共振从而摩擦产生热量,使之热解、液化、萎缩、坏死,进而治疗腋臭。观察Bodytite射频治疗腋臭的临床疗效。方法:收集2014年10月至2015年10月共12个月期间在我科用Bodytite射频治疗仪进行射频腋臭手术患者共34例,其中男性患者10例,女性患者24例,术后随访≥6个月,通过观察比较术前、术后≥6个月患者腋臭味道程度,测量比较腋部术前及、
特应性皮炎(Atopic dermatitis, AD)是一种慢性、复发性、炎症性皮肤病,主要表现为剧烈的瘙痒、湿疹样皮损和皮肤干燥。AD的发病机制尚未阐明,目前认为AD发病与遗传背景、环境因素刺激、皮肤屏障功能障碍、免疫应答异常以及菌群失调有关,其中异常的皮肤屏障功能和免疫应答是AD发病的核心环节。约60%的AD患者血清中具有增高水平的特异性IgE (Specific IgE, slgE),其中