论文部分内容阅读
背景:原发性闭经(primary amenorrhea)是妇科内分泌疾病的一种常见临床症状,原发性闭经发病率约为1/1000,多为遗传学因素或先天性发育异常引起,约30%患者伴有生殖道异常。染色体核型异常是引起原发性闭经的重要原因之一,其中性染色体核型异常以特纳综合征(Turner’s syndrome,TS)和46,XY单纯性腺发育不全(Swyer’s syndrome,Swyer’s综合征)为主,性染色体正常则包括苗勒管发育不全综合征(Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser,MRKH综合征)、嗅觉缺失综合征(Kallmann’s syndrome,KS),特发性低促性腺激素性腺功能减退症(Idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)以及常染色体异常。目的:本文通过对70例原发性闭经患者进行临床特征与染色体核型的分析,探讨原发性闭经患者的染色体情况,为临床上原发性闭经的诊断与治疗提供依据。方法:收集2014年10月至2017年3月在江苏省人民医院妇科内分泌门诊就诊的70例原发性闭经、社会性别及外生殖器表现为女性的患者进行分析,初诊年龄为14～30岁,就诊原因主要为原发性闭经、第二性征发育不良、生长发育迟缓和原发性不孕等。记录所有研究对象的一般情况及临床特征,收集患者外周血,分析其生殖激素水平及检测染色体核型。染色体核型采用细胞培养、G显带方法计算50个细胞,嵌合体病例计算100个,畸变或嵌合体的核型最少有6个相同;性激素水平应用化学发光法测定。本研究经医院伦理委员会批准,并获得患者的知情同意。结果:TS有25例,Swyer’s综合征5例,MRKH综合征10例,KS有5例,IHH共有21例,常染色体异常4例。具体如下,70例原发性闭经患者的外周血染色体核型结果显示,核型异常共34例,占48.57%,其中性染色体异常30例,占异常核型的88.24%,以45,XO、45,X嵌合体和46,XY较为多见,分别占全部异常核型的 26.47%(9/34)、32.35%(11/34)和 14.71%(5/34);X 染色体结构异常的占14.71%(5/34);常染色体异常的占11.76%(4/34)。原发性闭经患者中性染色体核型异常的卵泡刺激素(FSH)和黄体生成素(LH)明显高于正常数值,雌二醇(E2)明显低于正常水平,而泌乳素(PRL)、睾酮(T)、孕酮(P)无明显异常。所有患者的性激素检查结果显示,TS病人的FSH和LH升高而E2降低,其中FSH>40 IU/L有16例,FSH在10～40IU/L有9例;Swyer’s综合征的FSH和LH均升高且E2降低,FSH>40IU/L;而KS和IHH患者的FSH、LH和E2水平较低,LH和FSH<1 IU/L;MRKH综合征和常染色体异常的性激素在正常范围。结论:染色体异常是原发性闭经的重要病因之一,以性染色体核型异常最常见,包括TS和Swyer’s综合征,本研究中MRKH综合征、KS和IHH患者的核型正常。建议临床上对原发性闭经患者应常规进行染色体核型检查,早期病因诊断,可为临床处理提供依据。