【摘 要】
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为了探索PKU基因诊断和寻求PKU新的治疗方法,更好地为PKU基因诊断和治疗服务,我们开展PKU分子遗传学研究,沿着发现突变-分析突变-检测突变的技术路线,首先在中国PKU患者PAH基
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为了探索PKU基因诊断和寻求PKU新的治疗方法,更好地为PKU基因诊断和治疗服务,我们开展PKU分子遗传学研究,沿着发现突变-分析突变-检测突变的技术路线,首先在中国PKU患者PAH基因全长区域筛选PKU基因突变热点,然后通过原核表达野生型和突变型PAH基因,应用酶偶联速率法评价重组蛋白的活性,最后运用先进的荧光MGB探针技术建立PKU基因诊断的方法.同时,该研究原核表达出的rPAH(recombined PAH)亦可能为PAH的治疗开辟新的思路.该研究包括以下三部分:第1章PAH基因全长突变检测;第2章PAH基因及其突变体的表达和功能鉴定;第3章荧光MGB探针实时PCR对PKU基因诊断方法的建立.
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