苯丙酮尿症(PKU)是一种由于人体正常染色体缺陷,造成的新生儿体内苯丙氨酸代谢紊乱性疾病。如果在婴儿出生早期没有得到及时诊断和治疗,在发育过程中,高浓度的苯丙氨酸会严重损害婴儿的神经系统,将导致病儿不可逆的智力障碍,所以对其早期筛查尤为重要。目前国内还没有独立知识产权的PKU检测诊断仪器,本课题的主要目的就是研究一套适合我国国情的PKU筛查系统。本文主要论述以下几个内容:1.推演了苯丙氨酸与茚三酮的反应机理,在此基础上设计了干血片荧光法苯丙氨酸检测试剂盒的制作方案,提出了增强和稳定荧光的方法。并通过大量临床对比试验,完成了国产新生儿PKU筛查试剂盒的研制。2.选取新型超亮紫外发光二极管作激发光源,采用不同直径的石英光纤和玻璃光纤束构成Y型传光光路,并利用自聚焦光纤对光线进行准直,使用光电倍增管进行检测,设计成新型光纤荧光新生儿PKU筛查光学系统,并对设计原理进行了理论推演和实验验证。该系统具有结构简单、体积小、重量轻、灵敏度高等特点。3.采用平行双轨道结构设计,利用两个步进电机驱动,四个传感器定位,设计了标准96孔微孔板精密扫描系统,并兼有对样品混合震荡和恒温反应功能。4.采用嵌入式PC结构进行PKU检测装置的硬件电路设计,完成对光电检测信号的预处理、A/D转换、扫描驱动、初始定位、微孔板震荡和恒温控制等功能。并基于WINDOWS操作系统,利用VC语言编写控制和数据处理分析软件。系统智能化程度高、便于维护和升级、统计分析功能强并可直接网上上报数据。临床试验表明:本系统性能稳定,操作简单,结果准确,成本低,满足临床筛查要求,为我国PKU的大批量筛查提供了新的快速检测手段。本课题是天津市社会发展基金资助项目,目前已经通过天津市科委项目验收。