为了研究香猪的拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的多态性变化及其与生长繁殖性状之间的联系,本文利用Illumina Porcine SNP 60K芯片技术,在120头香猪和柯乐猪中检测到了213个CNVRs(copy number variation regions),从中选择7个在高低产群体中有差异的CNVRs(42、77、103、105、149、165和188)采用实时荧光定量PCR方法进行群体分析,旨在阐明CNV对香猪的生长和繁殖性状的调控机理。获得的主要结果包括:1、候选CNV的验证:通过群体验证确定这7个CNVRs全部真实存在,并且CNVR77为新发现的CNV。2、香猪小样本的定量分析:发现CNVR42、CNVR77、CNVR103、CNVR105在香猪高低产群体之间没有差异(P>0.05),基本均以拷贝数增加为主,但CNVR149、CNVR165、CNVR188在香猪高低产群体之间差异极显著,因此可以作为区分香猪高低产群体的候选CNV位点加大样本进行群体验证。3、香猪群体的定量分析:经过群体验证发现在香猪高低产群中,CNVR149、CNVR165、CNVR188的拷贝数状态仍存在差异极显著关系。其中在高低产群中CNVR149均表现为拷贝数增加,但低产群的拷贝数增加比例远大于高产群;高产群中CNVR165表现为拷贝数缺失,而在低产群中表现为拷贝数增加;高产群中CNVR188表现为拷贝数增加,而在低产群中表现为拷贝数缺失。在与产仔数的关联分析中发现:CNVR149、CNVR165、CNVR188均与香猪的三胎产仔数呈弱相关关系;而与体尺指标的相关分析中:CNVR149与香猪的体宽、胸围呈弱相关关系,而CNVR188与香猪的胸围、管围呈弱相关关系。4、三个贵州猪品种间CNV的比较:将糯谷猪、柯乐猪以及对照组大白猪的7个CNVRs的拷贝数的检测结果与香猪高产群和低产群相比较,发现在5个猪群中CNVR42、CNVR77、CNVR103和CNVR105均是以拷贝数增加型为主;但CNVR103和CNVR105的拷贝数的变化在5个猪群中存在差异极显著关系,因此在5个猪群中CNVR103和CNVR105具有多态性。在柯乐猪中CNVR149以拷贝数正常型为主,而大白猪、糯谷猪、香猪中以拷贝数增加型为主;在柯乐猪和高产香猪中CNVR165以拷贝数缺失型为主,而大白猪、糯谷猪和低产香猪均以拷贝数增加型为主;在低产香猪中CNVR188以拷贝数缺失型为主,而大白猪、糯谷猪、柯乐猪和高产香猪中均以拷贝数增加型为主,因此在5个猪群中CNVR149、CNVR165、CNVR188也具有多态性。5、生物信息学分析:CNVR42、CNVR77内不包含基因;CNVR103包含SERPINA3基因,SERPINA3属于丝氨酸蛋白酶抑制剂家族,作为多种蛋白酶的抑制剂参与多种生化过程,不仅可提高动物机体免疫功能,而且能促进动物的生长发育;CNVR105包含Olfactory Receptor,Olfactory Receptor是嗅觉受体,在感受气味物质、寻找寄主、交配等方面起作用;CNVR149包含ABCC4基因,ABCC4是ATP-结合盒,是前列腺素的功能载体,在子宫中受催产素的调节,并且其蛋白存在于整个发情周期当中;CNVR165包含LIPI基因,LIPI是一种磷脂酶,它能够水解磷脂酸产生溶血磷脂酸,LIPI在小鼠的卵巢中能够大量表达;CNVR188包含BMPR2基因,BMPR2基因在猪的排卵期前期能提高卵泡成熟。6、基因表达量检测:香猪基因组ABCC4、LIPI、BMPR2基因的拷贝数类型与基因表达关系的研究中,发现ABCC4、LIPI、BMPR2基因的拷贝数缺失、正常、增加随CNVR的缺失、正常、增加而发生相应的变化。这说明CNV149、CNVR165和CNVR188的拷贝数分别与ABCC4、LIPI、BMPR2基因之间的表达量变化趋势一致。本试验所选的7个CNVs区间真实存在,且通过大样本验证以及相关性分析得出CNVR149、CNVR165、CNVR188可能与香猪的产仔数相关。根据CNV区间内均包含基因,并在mRNA水平得到进一步的验证,提示CNV的拷贝数增加/减少引起所含基因的表达量发生相应的增减变化,在一定程度上影响了香猪的生长和和繁殖。本文的研究结果可为猪生长发育及繁殖的调节作用机制研究和优良品种的选育奠定基础。