目的探讨原发性肺腺癌患者表皮生长因子受体(EGFR)基因突变状态与临床特征、肿瘤标志物及影像学特点的相关性。材料与方法收集浙江大学医学院附属第一医院2010年3月-2013年5月初治的、经手术病理学确诊的164例原发性肺腺癌患者,术前行血清肿瘤标志物CEA检测及胸部CT检查,术后用焦磷酸测序法检测EGFR基因18、19、20和21外显子突变状态,结合临床一般特征、肿瘤标志物、胸部CT影像学特点进行分析。结果总体EGFR基因突变率为53.0%,女性突变率为64.7%,男性突变率为40.5%,两者具统计学差异(P=0.002)；不吸烟者突变率为61.7%,吸烟指数<400者突变率为61.1%,吸烟指数≥400者突变率为25.6%,具统计学差异(P<0.001)；高分化组突变率为81.3%,中分化组突变率为55.8%,低分化组突变率为47.6%,具统计学差异(P=0.039)；家族史、淋巴结转移、病理分期等与EGFR突变无明显相关性。血清CEA与突变无明显相关性。胸部CT影像中,伴空泡或空洞性病变组突变率高(72.4%)(P=0.021)；肿瘤直径、磨玻璃影、毛刺征、分叶征、血管集束征与突变率无明显相关。结论原发性肺腺癌中,EGFR基因在女性、非吸烟和吸烟指数<400者突变率高；病理分化程度高的患者突变率高；影像学提示肿瘤伴有空泡或空洞性病变组突变率高。