为了评估性分化及发育异常住院患者诊断及治疗的准确性及合理性,加深对此疾病的了解和认识,使临床诊断及治疗得到统一的依据及参考,本研究对1986年至2006年期间吉林大学第二医院妇产科收治的17例性分化及发育异常患者进行回顾性分析。结果发现真两性畸形4例,男性假两性畸形4例,女性假两性畸形9例,其中1例在术前误诊为先天性无阴道、无子宫。本组17例患者均行外科手术治疗,包括切除不必要性腺及不同类型的外阴整形术,遗憾的是术后仅7例给予了后续激素替代治疗,其余患者虽行外科矫形手术,但矫形术式存在缺陷,且术后未给予激素替代,未能从根本上改变疾病状态,隐藏了复发的风险,可能影响患者日后的生活质量。值得欣慰的是近几年几例两性畸形患者的诊断与治疗方法已经与国际接轨。研究结果表明:目前临床上对于两性畸形病例的诊断和治疗尚缺乏系统的认识,没有成型的治疗方案,以往的治疗方式各不相同,对于治疗的远期效果也没有随访可供评判,所以在以后的临床工作中临床医师应进一步加强对该类疾病的认识,治疗方案个体化,在现有水平下达到最佳治疗效果。