本文从以下几部分展开： 第一部分： 目的：本实验旨在研究MS(multiple sclerosis，MS)病人外周血单个核细胞(pefiphera blood mononuclear cells，PBMC)转录因子Sp3(Specificty protine3，Sp3)基因的表达情况，探讨Sp3基因表达缺如与MS易患性的关联。 对象及方法：128例MS患者，其中缓解复发型/继发进(relapsing-remittingMS/secondary-progresssive MS，RRMS/SPMS)MS89例，原发进展型(primary-progresssive MS，PPMS)MS39例，急性或加重期83例，临床稳定期55例；135例重症肌无力(myesthenia gravis，MG)患者和156例健康对照者(healthy control)。采用反转录PCR(RT-PCR)技术检测上述患者外周血单个核细胞的Sp3基因表达情况，然后进行经x2检验，分析Sp3基因表达缺如与MS易患性的关联性。 结果： ①MS组与MG组、健康对照组PBMC cDNA扩增Sp3表达阴性的比率分别为66.41％(85/128)，6.67％(9/135)，5.13％(8/156)，两两进行比较，经x2检验， P<0.01，其差异有统计学意义，故认为三组之间Sp3表达缺如率有差异，MS组扩增Sp3表达的阴性比例较MG组、健康对照组明显增高，有显著统计学差异。 ②缓解复发型/继发进展型(RRMS/SPMS)、原发进展型(PPMS)患者PBMCcDNA扩增Sp3表达阴性的比率分别为64.04％、71.79％，经x2检验，P>0.01，RRMS/SPMS与PPMS比较Sp3表达阴性的比率无统计学差异③急性加重期、临床稳定期患者PBMCcDNA扩增Sp3表达阴性的比率分别为66.27％、60.00％，经x2检验，P>0.01，急性加重期与临床稳定期患者比较Sp3表达阴性的比率无统计学差异。 结论：①多发性硬化患者存在Sp3基因表达缺如，且在另外一种自身免疫性疾病重症肌无力的患者和健康人几乎不存在Sp3基因表达的缺如，提示Sp3基因表达缺如可能是多发性硬化发病的特有的遗传易感机制； ②多发性硬化临床分型与Sp3基因是否表达未提示有相关性； ③多发性硬化的缓解与复发与Sp3基因是否表达无关。 第二部分： 目的：本实验旨在研究多发性硬化患者外周血单个核细胞(PBMC)CD134分子的表达情况，探讨多发性硬化Sp3基因表达阴性和表达阳性的患者、缓解复发型/继发进展型(RRMS/SPMS)、原发进展型(PPMS)MS患者以及急性加重期、临床稳定期MS患者免疫活化状态的情况。 对象及方法： 多发性硬化患者共128例、重症肌无力135例和健康对照组156例，采用流式细胞学(Flow cytometer)的方法检测外周血单个核细胞CD134分子的表达，用CD134+T细胞百分率、CD4+CD134+双阳性T细胞百分率表示，检测结果采用单因素方差进行分析。同时分析了128例多发性硬化患者中Sp3基因表达阴性和表达阳性患者、缓解复发型/继发进展型(RRMS/SPMS)、原发进展型(PPMS)MS患者以及急性加重期、临床稳定期MS患者CD134分子的表达情况。 结果： ①多发性硬化组、重症肌无力组和健康对照组患者PBMC平均CD134+T细胞百分率/CD4+CD134+双阳性T细胞百分率分别为12.82±4.9/8.3±2.4、1.3±0.4/0.8±0.3及0.71±0.22/0.36±0.12，采用单因素方差分析两两相比较，均P<0.01，组间差异均有统计学意义。多发性硬化组患者PBMC的CD134表达明显增高； ②缓解复发型/继发进展型MS(RRMS/SPMS)、原发进展型MS(PPMS)两组PBMC平均CD134+T细胞百分率/CD4+CD134+双阳性T细胞百分率分别为8.88±5.9/8.3±2.8、13.33±3.2/10.4±6.0，经检验，P<0.01，RRMS/SPMS与PPMS比较，CD134+T细胞百分率/CD4+CD134+双阳性T细胞百分率低，有统计学意义。原发进展型MS(PPMS)患者PBMC的CD134表达明显增高； ③急性加重期、临床稳定期患者PBMC平均CD134+T细胞百分率/CD4+CD134+双阳性T细胞百分率分别为18.6±6.9/14.8±5.2，13.8±5.4/12.9±4.6，经检验，P<0.01，有统计学意义。急性加重期患者PBMC的CD134表达明显增高； ④Sp3表达阴性、表达阳性者PBMC平均CD134+T细胞百分率/CD4+CD134+双阳性T细胞百分率分别为15.3±4.6/13.2±3.6，12.5±3.1/10.7±2.6。Sp3表达阴性患者PBMC的CD134表达明显增高； 结论：多发性硬化患者CD134+T细胞百分率/CD4+CD134+双阳性T细胞百分率较重症肌无力组和健康对照组患者增高，提示Ms对自身抗原的免疫耐受存在障碍，且由于CD134分子在T细胞上的高表达可使CD4+T细胞维持其活性，从而导致免疫损伤的不断发生，从而导致临床多发性硬化患者持续或复发缓解的神经功能的损伤；此外，Sp3表达缺如的患者CD134+T细胞百分率/CD4+CD134+双阳性T细胞百分率较Sp3表达阳性者增高，提示Sp3表达缺如的多发性硬化患者存在较Sp3表达阳性者更为严重的免疫功能障碍，可能导致更为严重的神经功能障碍。 第三部分： 目的：本实验旨在研究多发性硬化患者血清sIL-2R(Soluble Inter-leukin-2Receptor，sIL-2R)水平，探讨多发性硬化Sp3基因表达阴性和表达阳性的MS患者以及急性加重期、临床稳定期MS患者细胞免疫的状况。 方法： 采用双抗体夹心酶联免疫法(ELISA法)检测多发性硬化患者共128例、重症肌无力患者135例和156例健康对照组者血清sIL-2R水平，检测结果采用单因素方差进行分析。同时分析了Sp3基因表达阴性和表达阳性多发性硬化患者、急性加重期、临床稳定期多发性硬化患者血清sIL-2R水平。 结果： ①多发性硬化组、重症肌无力组及健康对照组血清sIL-2R水平(pg/ml)分别为2788.52±1078.84、2358.32±564.12和1270.67±488.39，经单因素方差进行分析检验后，多发性硬化组与重症肌无力组比较，P<0.05，MS组与健康对照组比较，P<0.01，均有统计学差异。多发性硬化患者血清sIL-2R水平显著增高； ②Sp3阴性表达、Sp3阳性表达的多发性硬化患者血清sIL-2R水平(pg/ml)分别为3364.00±1252.30、2450.00±827.01，单因素方差进行分析检验后，P<0.05，Sp3阴性表达、Sp3阳性表达两组患者血清sIL-2R水平有差异，Sp3阴性表达的多发性硬化患者血清sIL-2R水平明显增高； ③急性加重期、临床稳定期MS患者血清sIL-2R水平(pg/ml)分别3755.00±1289、3211.00±1132.30，单因素方差进行分析检验后，P<0.05，急性加重期、临床稳定期患者血清sIL-2R水平有差异。急性加重期MS患者血清sIL-2R水平明显增高： 结论： 多发性硬化患者血清sIL-2R水平较重症肌无力组及健康对照组增高，且Sp3阴性表达较Sp3阳性表达的MS患者血清sIL-2R水平增高，急性加重期患者较临床稳定期患者血清sIL-2R水平增高，上述结果提示多发性硬化患者细胞免疫功能的异常，且Sp3阴性表达的MS患者、急性加重期MS患者存在更为严重的细胞免疫功能的异常，可能导致更为严重的神经功能的损害。