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目的:探讨低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)基因多态性与男性峰值骨密度以及与肥胖表型体重指数(BMI)、脂肪组织(Fat mass,FM)和瘦组织(Lean mass,LM)的关系。方法:收集355个由父母双亲和至少一个健康儿子(年龄在20～40岁)组成的核心家庭,共1077个研究对象;应用PCR-RFLP方法鉴定基因型;双能X线吸收仪检测腰椎骨密度(L1-4)、左侧股骨近端骨密度(包括Femoral neck、Trochanter、Total hip)以及全身FM和LM,同时测量所有研究对象的身高和体重。数量性状传递不平衡检测法(QTDT)分析LRP5基因多态性与男性峰值骨密度、BMI以及FM和LM的关系,协方差分析(ANCOVA)LRP5基因多态性与父母骨密度和BMI的关系。结果:QTDT未发现本研究群体存在人群分层现象,家系内相关分析显示LRP5基因Q89R、N740N、A1330V位点多态性与男性峰值骨密度、BMI以及FM和LM均无相关性。ANCOVA显示A1330V位点多态性与父亲L1-4和Total hip骨密度相关,CC基因型骨密度高于CT/TT基因型骨密度,该位点对L1-4和Total hip骨密度变异的贡献率分别为1.25%和1.23%;N740N位点多态性与母亲Trochanter骨密度相关,CC基因型骨密度高于CT/TT基因型骨密度,该位点对Trochanter骨密度变异的贡献率为1.17%;Q89R位点多态性与母亲BMI相关,AA基因型BMI高于AG/GG基因型BMI,该位点对BMI变异的贡献率为1.82%。结论:(1)LRP5基因Q89R、N740N、A1330V不是男性峰值骨密度、BMI以及FM和LM变异的数量性状位点。(2)LRP5基因N740N、A1330V在骨丢失阶段对骨密度的调节可能发挥一定作用。Q89R可能是女性BMI变异的数量性状位点。