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研究目的分析GSTT1、GSTM1、NQO1和MTHFR基因型与骨髓增生异常综合征(MDS)发生的相关性.研究方法1.研究对象为按WHO分型诊断标准确诊的42例MDS患者,以126例健康人群作为对照组;2.取骨髓和外周血,常规分取单个核细胞(MNC)并提取DNA;3.根据基因已知多态性位点序列设计引物,以基因组DNA为模板,用PCR方法扩增目的片断;4.用相应内切酶进行PCR产物酶切;5.酶切产物经12%聚丙烯酰氨凝胶进行电泳后紫外照相,根据电泳带型判断基因的基因型;6.组间率的比较采用卡方检验,用统计软件SPSS11.5版本进行计算机处理分析.结论1.GSTM1纯合子缺失型MDS患者明显高于正常人群,MTHFR C677T野生型MDS明显低于对照组,提示这些基因型人群发生MDS的危险性升高.2.GSTM1有效型与染色体核型预后良好的MDS患者及NQO1C609T纯合突变型与MDS预后中间的染色体核型组具有相关性,提示这些基因型与MDS患者的染色体异常发生有关.