【摘 要】
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目的:总结Prader-Willi综合征（PWS）患儿婴幼儿期的临床特征,探讨重组人生长激素（rh GH）早期治疗的疗效及安全性。方法:回顾性分析2010年-2020年于青岛大学附属妇女儿童医院儿科经基因检测确诊的10例年龄小于2岁的PWS患儿。8例患儿确诊后给予重组人生长激素（rh GH）治疗,疗程均大于2年,其中1例随访5年。（1）总结PWS患儿婴幼儿期的临床特征。（2）疗效及安全性评估:（1
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目的:总结Prader-Willi综合征（PWS）患儿婴幼儿期的临床特征,探讨重组人生长激素（rh GH）早期治疗的疗效及安全性。方法:回顾性分析2010年-2020年于青岛大学附属妇女儿童医院儿科经基因检测确诊的10例年龄小于2岁的PWS患儿。8例患儿确诊后给予重组人生长激素（rh GH）治疗,疗程均大于2年,其中1例随访5年。（1）总结PWS患儿婴幼儿期的临床特征。（2）疗效及安全性评估:（1）rh GH剂量:计算rh GH平均应用剂量。（2）体格发育:按照标准方法测量身高、体重,计算身高标准差积分（Ht-SDS）、体质指数（BMI）。比较患儿治疗前后Ht-SDS、BMI指标的变化。（3）代谢指标及内分泌激素:定期进行实验室检查。比较患儿治疗前、治疗后1年、治疗后2年糖代谢指标（空腹血糖、胰岛素、定量胰岛素敏感检测指数）、脂代谢指标（胆固醇、低密度脂蛋白、甘油三酯）及内分泌激素（TSH、FT4、IGF-1）变化。（4）运动及神经系统发育:按照12月龄前和12月龄后开始rh GH治疗分成2组,记录开始独自行走的年龄,比较有无差异;治疗过程中评估运动及精神发育评分变化。（5）随访:记录其他rh GH不良反应;询问患儿母亲吃奶情况变化。（3）统计学方法:定量数据用均数±标准差表示。采用SPSS 21.0软件对Ht-SDS、BMI、脂代谢指标（胆固醇、低密度脂蛋白、甘油三酯）、甲状腺功能指标（TSH、FT4）及糖代谢指标（空腹血糖、胰岛素、定量胰岛素敏感检测指数）等采用重复测量的方差分析,α=0.05。对于有显著统计学差异的指标进行时间点两两比较。按照开始治疗时间为12月龄前和12月龄后分成2组,使用曼-惠特尼U检验评估婴儿开始行走的年龄的差异。统计学显著性设置为P<0.05。结果:（1）临床特征:本研究纳入的10例患儿平均确诊年龄为8.3±6.93月龄,平均起始治疗年龄为10.63±6.65月龄。确诊时均存在肌张力低下、喂养困难和体重增长不佳、特殊面容、活动减少及发育迟缓。6例有生殖器发育不良,6例患儿存在小手、小足,5例患儿存在皮肤色素沉着减退,4例患儿存在眼睛异常,4例患儿唾液粘稠可结痂,3例存在语言清晰度异常,3例有损伤皮肤行为,2例患儿手窄和手掌尺侧缘缺乏弧度。（2）rh GH治疗疗效及安全性:（1）体格发育:治疗前后的Ht-SDS的差异有统计学意义（P=0.000）,且随着治疗时间的延长,Ht-SDS升高,治疗第1年Ht-SDS均值增加0.564SDS,治疗后第2年Ht-SDS均值增加0.8SDS。治疗前后BMI的差异无统计学意义（P=0.453）。（2）代谢指标及内分泌激素:患儿治疗后糖代谢指标、脂代谢指标均在正常范围内,且治疗前后差异无统计学意义（空腹血糖P=0.797、胰岛素P=0.766、定量胰岛素敏感性检测指数P=0.142;甘油三酯P=0.664、胆固醇P=0.412、低密度脂蛋白P=0.211）。治疗前后甲状腺功能无明显差异（TSH P=0.530、FT4 P=0.523）。治疗前后IGF-1存在明显差异（P=0.000）,且治疗后第1年IGF-1显著升高。（3）运动及神经系统发育:12月龄前开始rh GH治疗的患儿开始独立行走的年龄平均为17±2.35月龄。12月龄后治疗开始独立行走的年龄平均为22.3±2.08月龄。二者开始独立行走的年龄之间有显著差异（P=0.036）。神经系统发育评分无明显变化。（4）随访:患儿均未出现脊柱侧弯、严重睡眠呼吸暂停综合征、活动性肿瘤及过敏等。治疗后全部患儿吃奶情况及吮吸力改善。结论:PWS患儿婴幼儿期主要表现为肌张力低下、喂养困难、体重增长不佳、特殊面容、发育迟缓、活动减少。早期应用rh GH治疗可提高生长速度,可使开始行走的年龄提前,改善患儿吃奶情况。糖、脂及代谢与甲状腺功能未受影响。早期rh GH治疗可早期获益,且安全性较高。
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