急性心肌梗死（Acute myocardial infarction，AMI）系冠心病（Coronary artery disease，CAD）常见临床类型之一，病死率高。我国AMI的发病率近年来正逐年上升，虽然随着全国胸痛中心的大规模建立，但AMI仍然是危害全人类健康最凶险的疾病之一。近年来，随着基因测序技术突飞猛进的发展和越来越广泛的应用，基因单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms，SNPs)的研究正成为了医学研究领域的热点。全基因组关联分析(Genome-wide association studies，GWAS)已经发现位于人类9号染色体短臂2区1带3亚带(9p21.3)的SNPs可增加冠心病、心肌梗死和2型糖尿病的发病风险。在意大利高加索人群中，细胞周期素蛋白依赖性激酶抑制剂2B反义RNA1（Cyclin-dependent kinase inhibitor2B antisense RNA1，CDKN2B-AS1）基因上rs1333040SNPs与AMI的相关性已经被证实。然而，在中国的广西汉族人群中，rs1333040SNPs与AMI的相关性研究仍较少，故探讨rs1333040SNPs与AMI的易感性、危险因素和临床特征的关系以及基因与环境因素间的相互作用对AMI的影响，有助于了解AMI流行病学以及基因遗传学的特点，从而为AMI的临床诊疗与进一步的转化医学研究提供帮助。　　目的:探讨CDKN2B-A S1基因rs1333040SNPs与AMI的易感性、危险因素和临床特征相关性;探讨rs1333040SNPs与环境因素的相互作用对AMI发病的影响。　　方法:本研究收集中国广西汉族人群中的AMI患者(AMI组)和健康人群（正常组）各334例的血标本，采用提取DNA、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)和琼脂糖凝胶电泳的方法确定CDKN2B-AS1基因rs1333040的基因分型。AMI组依据不同的临床特征（确诊时间、不同梗死部位、有无严重并发症、有无典型症状）再分为不同的亚组。通过分别比较两组之间以及AMI组各亚组间的基因型和等位基因的频率分布差异是否具有统计学意义来探讨rs1333040SNPs与AMI的易感性和各临床特征之间的关系。并采用非条件二元logistic回归的统计学方法进行危险因素的筛选以及SNPs与环境因素的交互作用对AMI的影响。　　结果:在本研究中，AMI组和正常组的一般情况（性别、体重指数、年龄、吸烟、饮酒、血脂）的比较差异均具有统计学意义。与正常人群组相比，AMI组的平均年龄、平均体重指数、吸烟和饮酒百分率比、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)及低密度脂蛋白(LDL-C)的平均浓度更高（均P＜0.05）;而AMI组的高密度脂蛋白（HDL-C）较正常人群组低(P＜0.001)。在两组的基因型及等位基因的频率比较中，AMI组的TT基因型及T等位基因分布频率分别为58.08％和76.05％，均高于正常组的41.92％和66.02％;AMI组和正常人群组的基因型和等位基因频率的比较差异均具有统计学意义(均P＜0.001)。在AMI组的危险因素分析中显示:糖尿病、高血压、吸烟、年龄、TC与AMI的发病风险正相关，OR值分别为66.165、12.371、3.012、2.080、3.297，而HDL-C和rs1333040SNPs CC基因型与AMI的发病风险呈负相关，OR值分别为0.029和0.524，比较差异均有统计学意义（均P＜0.001）;而BMI、性别、饮酒、TG和LDL-C与AMI发病风险度的比较差异均无统计学意义（均P＞0.05）。在AMI组的临床特征比较中，rs1333040SNPs的C等位基因频率在确诊时间(Diagnosis time，DT)＞12h(DT＞12h)亚组中最低为11.22％，低于其他各组的分布频率，亚组间比较差异具有统计学意义(P＜0.05);而在AMI组的有无严重并发症的2个亚组、有无典型症状的2个亚组及不同梗死部位的6个亚组间的比较差异均无统计学意义（均P＞0.05）。在SNPs与环境因素的交互作用的分析中显示:TT基因型与C等位基因与吸烟存在交互作用，其中,基因型为TT且吸烟量≥20支/天的人群是不吸烟人群的6.008倍(P＜0.001)，携带C等位基因吸烟量≥20支/天的人群是不吸烟人群的5.250倍(P＜0.001);C等位基因与BMI和饮酒均无交互作用（均P＞0.05）。　　结论:CDKN2B-AS1基因rs1333040SNPs中的TT基因型与AMI发病风险正相关，增加了AMI的发病几率;C等位基因与AMI的早期诊断(DT≤12h)正相关，对AMI患者早期进行该SNPs基因分型的检测，可能有助于AMI发病的早期诊断;TT基因型和C等位基因与吸烟之间的交互作用增加了AMI的发病风险。