目的:了解伊宁县农村的5岁以下维吾尔族儿童通过肉眼观察即可诊断的出生缺陷的分布情况,探索可能的影响因素。方法:本研究依据全国妇幼卫生监测办公室提供的《主要先天畸形诊断手册》,北京医科大学出版的《出生缺陷诊断图谱》中的诊断标准对伊宁县农村5岁以下维吾尔族儿童进行调查。调查员根据各乡计划生育专干提供的资料,对本次调查的对象进行入户问卷调查。用1:2配比的病例对照研究方法,分析出生缺陷的危险因素。资料用条件Logistic回归方法进行单因素和多因素分析。结果:(1)本次调查存活的出生缺陷儿童共41人,发生率为33.3/万,男性发生率为34.8/万,女性为31.8/万,男女发生率之比为1.09:1。(2)出生缺陷的发生顺位为唇腭裂,短肢畸形、唇裂,先天性髋关节脱位,脊柱裂、唐氏综合症。(3)单因素分析有统计学意义的因素为:产次、孕次、怀孕年龄、孕期疾病、父母亲受教育程度、父亲饮酒、家族遗传史。多因素分析有统计学意义的为:产次、怀孕年龄、家族遗传史。结论:本次调查虽然总的发生率低于国家监测报道,但高于新疆妇幼监测数据,发生顺位也与报道不一致,因此应针对发生率高的出生缺陷种类,加强孕期保健的管理,广泛开展优生和保健知识宣传,以进一步降低出生缺陷的发生率。