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研究背景：缺血性脑血管病(Ischemic cerebrovascular disease,ICD)是一组由多种因素共同影响的复杂疾病,遗传学因素成为脑血管病的发病机制之一。一氧化氮(Nitric oxide, NO)是一种重要的活性物质,它参与多种疾病的病理生理过程,在脑血管系统中是重要的保护因子之一。其主要受3种一氧化氮合酶调节其持续生成。近年来的一些研究表明内皮型一氧化氮合酶(Endothelial nitric ox ide sythase, eNOS)基因的多态性与缺血性脑血管病的发生存在相关性。本研究旨在评价研究云南临沧地区佤族内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与脑梗死(Cerebral infarction, CI)发生发展的关系。研究方法：①.选择临沧地区4所医院经头颅CT确诊的佤族脑梗死患者48例,年龄在43到79岁之间。其中男性患者25人,女性患者23人；选择年龄相似的排外脑梗死佤族成年人50例,年龄在40岁至80岁之间。其中男性患者24人,女性患者26人；汉族脑梗死组共51例,年龄在40到77岁之间。其中男性患者24人,女性患者27人,作为对照。②采用聚合酶链式反应(Polymerase c hain reaction, PCR)对eNOS基因G894T多态性进行分析。③对样本进行基因正反向测序检验。④对结果分别进行佤族脑梗死病例组与佤族对照组、佤族脑梗死组与汉族脑梗死组、佤族脑梗死男性组与女性组、佤族脑梗死伴发高血压组与血压正常组、佤族脑梗死伴发糖尿病组与非糖尿病组、佤族脑梗死伴发低密度脂蛋白正常与低密度脂蛋白升高组对照。⑤计量资料采用均数±标准差((Mean±SD),比较采用t检验。运用χ2检验计算各组基因型及等位基因频率,并经Hard y-weinberg平衡检验,各组基因型频率和等位基因频率之间的比较运用χ2检验,相对危险度以比值比(OR)的95%的可信区间(95%CI)来表示。结果：佤族缺血性脑血管病患者共48例,其基因型占比分别为为：GG基因型32例(66.70%),GT基因型12例(25.0%),TT基因型4例(8.30%)；G等位基因频率为79.20%,T等位基因频率为20.80%。佤族对照组共50例,其中GG基因型34例(68.0%),GT基因型13例(26.0%),TT基因型3例(6.0%)；G等位基因频率为81.0%,T等位基因频率为19.0%。汉族脑梗死组共51例,其中GG基因型37例(72.5%),GT基因型12例(23.5%),TT基因型2例(4.0%)；G等位基因频率为84.3%,T等位基因频率为15.7%。发现佤族脑梗死组GT+TT基因型及T等位基因频率较佤族对照组有所升高,但差异无统计学意义(χ2=0.020,P>0.05及χ2=0.103,P>0.05)；佤族脑梗死组GT+TT基因型及T等位基因频率较汉族脑梗死组有所升高,但差异无统计学意义(χ(2=0.405,P>0.05及χ2=0.881,P>0.05)。佤族脑梗死组包含男性25例,女性23例。男性佤族脑梗死组GG、GT、Gt基因型占比分别为19例(76.0%)、5例(20.0%)、1例(4.0%),T等位基因频率为14%。女性佤族脑梗死组GG、GT, TT基因型占比分别为13(56.5%)、7(30.4%)、3(13.1%),T等位基因频率为28.3%。佤族脑梗死男性组GT+TT基因型占比及T等位基因频率较女性组降低,但经χ2检验后各组基因型及等位基因频率分布未见明显差别,结果无统计学意义(χ2=0.405,P>0.05及χ2＝2.954,P>0.05)。合并原发性高血压的佤族脑梗死患者39例,其中GG、GT、TT基因型占比分别为28例(71.8)、8例(20.5%)、3例(7.7%),T等位基因频率为17.9%,GT、TT基因型占比及T等位基因频率较国内大多数报道的汉族人群有所升高。无高血压的佤族脑梗死患者9例,其中GG、GT、TT基因型占比分别为4例(44.4%)、4例(44.4%)、1例(11.2%)及T等位基因频率为33.3%。佤族脑梗死伴高血压组较不伴高血压组的GT+TT基因型及T等位基因分布频率降低,但经过统计学计算后并未见明显统计学差异(χ2=1.385,P>0.05及χ2=1.270,P>0.05)。合并糖尿病的佤族脑梗死患者7例,其中GG、GT, TT基因型分布占比分别为3例(42.8%)、2例(28.6%)、2例(28.6%),T等位基因频率为42.9%,无糖尿病的佤族脑梗死患者41例,其中GG、GT、TT基因型分布占比分别为29(70.7%)、10(24.4%)、2(4.9%),T等位基因频率为17.1%。佤族脑梗死伴糖尿病组GT+TT基因型及T等位基因频率较无糖尿病组升高。统计学计算后并未见明显统计学差异(χ2=1.024,P>0.05及χ2=3.384,P>0.05),可进一步扩大样本进行分析。伴低密度脂蛋白升高的佤族脑梗死组26例,其中基因型GG、GT、TT分别为：17例(65.4%)、7例(26.9%)、2例(7.7%)；T等位基因频率为21.2%；低密度脂蛋白正常22例(45.83%),其中基因型GG、GT、TT分别为：.15例(68.2%)、5例(22.7%)、2例(9.1%)。T等位基因频率为20.5%。佤族脑梗死伴低密度脂蛋白升高组GT+TT基因型及T等位基因频率分布与低密度脂蛋白正常组分布差异无统计学意义。结论：1.佤族脑梗死患者GT、TT基因型及T等位基因占比较佤族对照组及国内大多数报道的汉族人群有所增高,有待进一步扩大样本量证实。2.佤族脑梗死组男、女性GT+TT基因型频率及T等位基因频率未见明显分布差异。3.合并原发性高血压的佤族脑梗死患者中GT+TT基因型及T等位基因频率较不伴高血压的患者有所降低。合并糖尿病的佤族脑梗死患者GT+TT基因型及T等位基因频率较不伴糖尿病的患者升高,特别是T等位基因频率升高明显。合并低密度脂蛋白升高的佤族脑梗死患者GT+TT基因型及T等位基因频率较低密度脂蛋白正常患者升高,但是以上结果均无统计学意义。