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金属硫蛋白(MT)基因是重金属毒性反应中最重要的应答基因，它编码富含半胱氨酸的小分子蛋白质，起到维持金属离子内稳态、重金属的解毒、清除自由基及抗氧化损伤等重要作用。通过监测生物体内MT含量变化，可预测生物体受重金属暴露的状况和重金属的污染程度，故MT是目前监测与预防环境中重金属污染的重要生物标志物。对其基因家族中各基因亚型的众多单核苷酸多态性(SNP)位点的研究有助于人们更好地了解MT基因对人体重金属代谢中的具体作用，具有十分重要的研究价值。MT-2A基因是MT基因家族中表达最丰富的基因亚型，它是重金属污染中重要的应答基因。基因启动子是操纵基因表达的核心区域。在MT-2A基因启动子核心区域内的SNP位点中，已有报道显示rs28366003位点会影响MT基因的表达。在本课题中，为了探讨MT-2A基因该位点单核苷酸多态性对人体血铅、镉负荷的作用，我们通过磁性纳米微阵列技术的建立和优化，对职业性暴露人群和非职业性暴露对照人群进行了MT-2A基因启动子核心区域rs28366003位点的SNP分型初步筛选，并利用限制性酶切技术和DNA测序技术进行验证。同时，采用石墨炉原子吸收法对所有研究对象的血铅及血镉含量进行检测，并将SNP分型结果与该人群体内血铅、血镉负荷进行关联分析。我们成功建立并优化了基于磁性纳米微阵列技术的MT-2A基因启动子核心区域rs28366003位点的SNP分型分析，并通过研究对象的血铅及血镉含量检测及相关性分析，结果发现年龄和性别对人体内血铅、血镉负荷没有显著关联(P>0.05)，吸烟对正常人血铅、血镉负荷有显著影响(P<0.05)，但对职业性接触人群血铅、血镉负荷没有显著影响(P>0.05)。MT-2A基因rs28366003位点单核苷酸多态性对人体血铅、镉负荷存在显著关联(P<0.05)，等位基因G是重金属蓄积的重要因素。